Genetica

GENES LIGADOS
A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo que existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había encontrado Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley . Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.
Como se aprecia en el esquema los doscaracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro clase de gametos (AB, Ab, aB, ab ). En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo genotipo dihíbrido AaBb sólo formará dos clases de gametos,en el caso concreto del esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.

GENES LETALES

Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma más extrema de una serie que recibe la viabilidad en diferentes grados; es decir, son aquellos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones.
GEN SUBLETAL
gen cuya presencia provoca anomalías oimpide el funcionamiento de un organismo, pero no causa su muerte.

Mutaciones génicas y cromosómicas
Las mutaciones pueden afectar a un gen (mutaciones génicas) o a un cromosoma (mutaciones cromosómicas).
Hay mutaciones que afectan al número de cromosomas: las células o el organismo afectado tendrán un número de cromosomas diferente del habitual en su especie. Estas circunstancias puedenafectar a cromosomas individuales; por ejemplo, el síndrome de Down o mongolismo se debe a la aparición de un cromosoma más.
Otras mutaciones similares pueden afectar a la dotación cromosómica completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n).
Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma: desaparición de un segmento con varios genes (deleción),rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma (translocación) o en otro cromosoma (inserción), etc.

Mutaciones genómicas. Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no haycambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo,... que existen en el mercado, tienen este origen.
En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomíasmás frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.


El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana esletal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales...