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GENES Y GENOMAS
INTRODUCCIÓN.
El ADN que forma el genoma de los organismos está organizado de acuerdo
a la complejidad de la estructura del propio organismo. Los virus, las
bacterias, las mitocondrias y los cloroplastos contienen una molécula de
ADN corta, a menudo circular, y relativamente exenta de proteínas. Las
células eucariotas contienen mayores cantidades de ADN, que se encuentraorganizado en nucleosomas y se presenta en forma de fibras de cromatina.
Este incremento en complejidad está relacionado con la mayor cantidad de
información genética presente, así como con la mayor complejidad asociada
a sus funciones genéticas. En eucariotas, los genes se organizan de maneras
diversas, desde copias únicas hasta familias de genes relacionados,
ordenados en tándem. El genomaeucariótico contiene grandes cantidades
de ADN no codificante, que en ocasiones interrumpe las partes codificantes
de los genes.

Los genes, en eucariotas, son unidades dispersas en la molécula de ADN
cuyos productos dirigen todas las actividades metabólicas de las células.
Estos genes están organizados en cromosomas, estructuras que sirven de
vehículo para la transmisión de la informacióngenética. Mientras, los
cromosomas víricos o bacterianos, son menos complejos que los eucariotas;
habiendo menos información que en los múltiples cromosomas que forman el
genoma de los eucariotas.
Concepto de gen eucariótico.
La información genética almacenada en el ADN y transferida al ARN
durante el proceso de transcripción se presenta como un código de tres

letras que dirigen laespecificidad de los 20 aminoácidos y las señales de
iniciación y terminación de la síntesis proteica.
La síntesis se basa en ADN transcripción (de un gen activo) ARN, que luego
se traduce a proteína.

Al realizar la comparación entre las moléculas de ADN y ARNm de los genes
se ha encontrado que muchas secuencias llamadas intrones, no están
representadas en el ARNm maduro, la versión final delARNm que se
traduce a proteínas. Las areas restantes de cada gen, que al final se
traducen en la secuencia de aa de la proteína que la codifica, se llama
exones. El gen completo se transcribe a un largo ARNm precursor que, con
otras moléculas forma parte del grupo de ARN nucleares heterogéneos

(hnARN), las regiones exónicas del transcrito se unen entre sí antes de la
traducción.
El genomade mamíferos (bovinos, ovinos, hombre) contiene 3 gigabases
(3.000Mb) de pares de nucleótidos, pudiéndose diferenciar 80.000 genes
en la especie humana y un genoma intragénico y uno extragénico. Asi como
en especies de procariotas, Micoplasmas, Hemophilus, presentan un 85-90%
de áreas funcionales, en la especie humana se encuentra un 10% de regiones
codificantes funcionales.
Tipos desecuencias
Dentro del genoma extragénico tenemos regiones conocidas como SINES,
LINE Y VNTR que corresponden a ADN moderadamente repetido.
El ADN altamente repetido constituye el 5% del genoma humano y el 10%
del genoma del ratón. El ADN moderadamente repetido consiste en
secuencias dispersas y repetidas en tandem. Las aisladas pueden ser cortas
y largas. Los elementos dispersos cortos, SINE (shortinterspersed
elements), tienen menos de 500 pares de bases de longitud y se encuentran
hasta 500.000 de ellos en el genoma.
Los SINE mejor caracterizados presentes en la especie humana son un
conjunto de secuencias muy relacionadas llamada familia Alu (endonucleasa
Alu).
Los elementos LINES, elementos dispersos largos, es otra categoría de
ADN moderadamente repetido. La familia L1 en humanotienen 6400 pares
de bases de longitud y se estima que hay unos 40000 en el genoma.
Los VNTR, o repeticiones en tandem de número variable puede tener entre
15 y 100 pares de bases. Las repeticiones del orden de 1000 a 5000 pares
de bases, varían en cada individuo. Se conoce como las huellas moleculares
de ADN. Estos VNTR pueden estar dentro de genes o entre ellos.

ORGANIZACIÓN DEL...