hemofilia

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1

1.1

CUIDADOS GENERALES Y
TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?

1. La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito
vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (en el caso
de la hemofilia A) o del factor IX (FIX) (en el caso
de la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de
las mutaciones de los respectivosgenes de los factores de la coagulación.
2. La hemofilia tiene una frecuencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos.
3. Según las estimaciones que surgen de las encuestas
mundiales que realiza la FMH cada año, la cantidad
de personas con hemofilia en el mundo es de aproximadamente 400.000 individuos [1].
4. La hemofilia A es más frecuente que la hemofilia B yrepresenta entre el 80 y el 85% de la población total
de personas con hemofilia.
5. Por lo general, la hemofilia afecta a los individuos
varones del lado materno. No obstante, los genes del
F8 como del F9 son proclives a nuevas mutaciones, y
1/3 de los casos surgen como consecuencia de mutaciones espontáneas cuando no existen antecedentes
familiares.
6. Es fundamental contar con un diagnósticopreciso
de hemofilia para poder elaborar un plan de tratamiento adecuado. Puede considerarse la posibilidad
de padecer hemofilia en casos de pacientes con antecedentes de:
■ propensión a la aparición de hematomas durante
la primera infancia;
■ hemorragias “espontáneas” (hemorragias sin razón

aparente o conocida), en especial en las articulaciones, músculos y tejidos blandos;
■ hemorragiaexcesiva posterior a un traumatismo
o una cirugía.
7. Alrededor de dos tercios de los pacientes presentan
antecedentes familiares de hemorragias.
8. El diagnóstico definitivo dependerá de la cuantificación del factor para demostrar la deficiencia de FVIII
o FIX.

Manifestación de hemorragias
1. El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias.
2. Si bien lashemorragias se presentan generalmente
desde el inicio de la vida, algunos niños con hemofilia
severa podrían no presentar síntomas hemorrágicos
hasta que empiezan a caminar o correr.
3. Los pacientes con hemofilia leve podrían no presentar
hemorragias excesivas sino en caso de algún traumatismo o cirugía.
4. La gravedad de las hemorragias por hemofilia por
lo general guarda relación con el niveldel factor de
coagulación, tal como se indica en el cuadro 1-1.
5. La mayor parte de las hemorragias son internas, es
decir que se producen dentro de las articulaciones o
los músculos (consulte el cuadro 1-2 y cuadro 1-3).
6. Algunas hemorragias pueden poner en riesgo la vida
y requieren un tratamiento inmediato (consulte el
Capítulo 5).

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GUÍAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIACUADRO 1-1: RELACIÓN ENTRE LA GRAVEDAD DE LAS HEMORRAGIAS Y EL NIVEL DEL FACTOR DE COAGULACIÓN [62]
GRAVEDAD

NIVEL DE FACTOR DE COAGULACIÓN

EPISODIOS HEMORRÁGICOS

Severa

< 1 UI/dl (< 0,01 UI/ml) o
< 1 % del valor normal

Hemorragias espontáneas en las articulaciones o músculos, en
especial ante la ausencia de alteración hemostática identificable.

Moderada

1 a 5 UI/dl (0,01a 0,05 UI/ml) o
1 a 5% del valor normal

Hemorragias espontáneas ocasionales; hemorragias prolongadas
ante traumatismos o cirugías menores.

Leve

5 a 40 UI/dl (0,05 a 0,40 UI/ml) o
5 a 50%) para un paciente no hemofílico; requiere intervención y no tiene otra explicación quirúrgica o
médica más que la presencia de hemofilia.
■ Surge hipotensión imprevista o traslado imprevisto a unidadde terapia intensiva debido a una hemorragia, O
■ Incremento sustancial de transfusión de componentes sanguíneos (> de 2 veces) a la cantidad prevista.

Notas:
■ A demás de los estimados de pérdida de sangre durante el procedimiento quirúrgico los datos de los niveles de hemoglobina pre y postoperatorio y el número de unidades de concentrado heritrocitario transfundidos también pueden ser...