Hemofilia
Páginas: 5 (1078 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2012
Enfermedad Genética
Ligada al cromosoma X
Se expresa por una disminución de los factores VIII y IX
El gen que codifica la síntesis de la proteína del factor VIII y del IX se encuentran en el cromosoma X
Ya que la mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia en el gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma
En cambio un hombre si hereda este gen el cromosoma Yno puede complementar la deficiencia
Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta
Hemofilia A
• Se debe a una disminución del factor VIII de coagulación. • Afecta a 1: 10.000 varones • Representa un 85% de los casos.
Hemofilia B
• Se debe a una disminución del factor IX de coagulación. • Afecta a 1: 30.000 varones. • Representa a un 15% de todos loscasos.
Según el nivel del factor deficiente se clasifica en 3 grados de gravedad o severidad:
Hemofilia Leve Hemofilia Moderada Hemofilia Grave o severa
• 5 a 40% de la actividad normal del factor de la coagulación • La hemorragia siempre es secundaria a un traumatismo o a cirugía • Los sangramientos espontáneos son raros. No sangran frecuentemente. • 1 a 5% de la actividad normal del factorde la coagulación • El sangrado en las articulaciones ocasionalmente es espontáneo. Pueden presentar hemorragias 1 ó varias veces en un mes. • menos de 1% de la actividad normal del factor de la coagulación • Tienen hemorragias espontáneas desde la infancia temprana. Los sangramientos espontáneos son frecuentes en las articulaciones y los músculos. Pueden presentar hemorragias 1 ó varias veces enuna semana.
Profilaxis Primaria
Profilaxis Secundaria
Tratamiento Inyectable endovenoso de concentrado de factor en forma regular, con anticipación a fin de prevenir Hemorragias.
Terapia a largo plazo continua antes de iniciarse daño articular. Se debe mantener a lo menos hasta los 15 años de edad
El fundamento de esta profilaxis es impedir el daño articular
Hemofilia A: 15-20U/Kg/Dosis
Esquema a Utilizar
Hemofilia B: 20-30 U/Kg/Dosis
Pacientes que no entren en el grupo anterior, donde ya se ha iniciado daño articular. La dosis es la misma, la diferencia es que se utiliza por periodos cortos de 6 a 8 semanas.
Su finalidad es detener o minimizar el daño
Contribuye a evitar:
Progresión de las contracturas articulares
Limitación de las actividadespara la vida diaria
Disminuye la frecuencia y severidad de los sangrados
Trombocitopenia
Disminución del número de plaquetas por debajo de 150.000/μl
Menos de 100.000/μl es una reducción significativa, aumenta el riesgo de hemorragias en mucosa, piel y órganos internos
Menos de 20.000 /μl indican un riesgo importante de hemorragia
Causas
• Produccion insuficiente en medula ósea• Aumento descomposición en torrente sanguíneo • Aumento descomposición en hígado o baso
Trombocitopenia v/s Hemofilia
• Hemofilia
• Enfermedad hereditaria, relacionada con el cromosoma X • Alto riesgo Hemorragias • Disminución de la coagulación • El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. • El diagnóstico del tipo de hemofilia y sunivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición (conteo de plaquetas, entre otros)
• Trombocitopenia
• • • • Enfermedad no hereditaria Alto riesgo Hemorragias Disminución de la coagulación El tratamiento depende de su causa y su severidad (glucocorticoides, transfusiones de plaquetas, esplenectomía) • Diagnostico mediante exploración física yexámenes de sangre (estudio de coagulación, entre otros )
Educación a la familia sobre el riesgo de hemorragia (cuidados en el hogar) Administrar tratamiento farmacológico según prescripción medica
Educación al propio paciente sobre su patología
Evitar lesiones del paciente durante el tratamiento
Ejercer presión luego de procedimientos.
Tomar hemograma luego de una hemorragia....
Ligada al cromosoma X
Se expresa por una disminución de los factores VIII y IX
El gen que codifica la síntesis de la proteína del factor VIII y del IX se encuentran en el cromosoma X
Ya que la mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia en el gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma
En cambio un hombre si hereda este gen el cromosoma Yno puede complementar la deficiencia
Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta
Hemofilia A
• Se debe a una disminución del factor VIII de coagulación. • Afecta a 1: 10.000 varones • Representa un 85% de los casos.
Hemofilia B
• Se debe a una disminución del factor IX de coagulación. • Afecta a 1: 30.000 varones. • Representa a un 15% de todos loscasos.
Según el nivel del factor deficiente se clasifica en 3 grados de gravedad o severidad:
Hemofilia Leve Hemofilia Moderada Hemofilia Grave o severa
• 5 a 40% de la actividad normal del factor de la coagulación • La hemorragia siempre es secundaria a un traumatismo o a cirugía • Los sangramientos espontáneos son raros. No sangran frecuentemente. • 1 a 5% de la actividad normal del factorde la coagulación • El sangrado en las articulaciones ocasionalmente es espontáneo. Pueden presentar hemorragias 1 ó varias veces en un mes. • menos de 1% de la actividad normal del factor de la coagulación • Tienen hemorragias espontáneas desde la infancia temprana. Los sangramientos espontáneos son frecuentes en las articulaciones y los músculos. Pueden presentar hemorragias 1 ó varias veces enuna semana.
Profilaxis Primaria
Profilaxis Secundaria
Tratamiento Inyectable endovenoso de concentrado de factor en forma regular, con anticipación a fin de prevenir Hemorragias.
Terapia a largo plazo continua antes de iniciarse daño articular. Se debe mantener a lo menos hasta los 15 años de edad
El fundamento de esta profilaxis es impedir el daño articular
Hemofilia A: 15-20U/Kg/Dosis
Esquema a Utilizar
Hemofilia B: 20-30 U/Kg/Dosis
Pacientes que no entren en el grupo anterior, donde ya se ha iniciado daño articular. La dosis es la misma, la diferencia es que se utiliza por periodos cortos de 6 a 8 semanas.
Su finalidad es detener o minimizar el daño
Contribuye a evitar:
Progresión de las contracturas articulares
Limitación de las actividadespara la vida diaria
Disminuye la frecuencia y severidad de los sangrados
Trombocitopenia
Disminución del número de plaquetas por debajo de 150.000/μl
Menos de 100.000/μl es una reducción significativa, aumenta el riesgo de hemorragias en mucosa, piel y órganos internos
Menos de 20.000 /μl indican un riesgo importante de hemorragia
Causas
• Produccion insuficiente en medula ósea• Aumento descomposición en torrente sanguíneo • Aumento descomposición en hígado o baso
Trombocitopenia v/s Hemofilia
• Hemofilia
• Enfermedad hereditaria, relacionada con el cromosoma X • Alto riesgo Hemorragias • Disminución de la coagulación • El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. • El diagnóstico del tipo de hemofilia y sunivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición (conteo de plaquetas, entre otros)
• Trombocitopenia
• • • • Enfermedad no hereditaria Alto riesgo Hemorragias Disminución de la coagulación El tratamiento depende de su causa y su severidad (glucocorticoides, transfusiones de plaquetas, esplenectomía) • Diagnostico mediante exploración física yexámenes de sangre (estudio de coagulación, entre otros )
Educación a la familia sobre el riesgo de hemorragia (cuidados en el hogar) Administrar tratamiento farmacológico según prescripción medica
Educación al propio paciente sobre su patología
Evitar lesiones del paciente durante el tratamiento
Ejercer presión luego de procedimientos.
Tomar hemograma luego de una hemorragia....
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