Hemofilia

Qué tipo de mutación es
Mutación puntuales: constituye el tipo de mutación más frecuente en la Hemofilia A. En esta mutación puede detectarse la aparición de un codón de parada produciendo lainterrupción temprana de la síntesis del Factor VIII o detectarse la aparición de un codón correspondiente a un aminoácido distinto.
Delecciones: el Factor VIII mutante no se expresa ya sea debido a lainestabilidad del polipéptido naciente o a que la forma secretada es rápidamente eliminada.
Inserciones: se detecta una secuencia de ADN insertada en un determinado exón, que no corresponde al gen.Duplicaciones: hay replicación de un exón dando como resultado una molécula inestable y con escasa actividad.
Inversiones: hay una disrupción del gen del Factor VIII debida a una inversión del intrón 22que separa a los exones 1-22 de los exones 23-26. Esta inversión es el resultado de una recombinación homóloga intracromosómica. La inversión del intrón 22 constituye la causa del 50% de la hemofiliaA severa.
En el caso de la hemofilia A existe una mutación que es mucho más frecuente que el resto, es la llamada inversión del intrón 22. Esta inversión es responsable del 50% de las hemofilias Aseveras.
El resto de mutaciones descritas causantes de hemofilia A y B incluyen mutaciones puntuales, delecciones, inserciones y están localizadas a lo largo de los genes.



SI ES OCASIONADA POR ELAMBIENTE, DETERMINE SI ES ESPONTANEA O INDUCIDA, SI ES DE ESTA ULTIMA, DE QUE TIPO
No es ocasionada por el ambiente debido a que es una mutación puntual (Sustituciones nucleotídicas).

SI ES CROMOSÓMICA,¿QUÉ NUMERO DE CROMOSOMAS SE ALTERA?
Los Seres Humanos tienen 23 pares de cromosomas de un autosoma y un par de cromosomas de sexo, haciendo un total de 46 cromosomas en cada célula. En varones, hayun Cromosoma X y un cromosoma de Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas de X. El descendiente Masculino hereda su Cromosoma X de su molde-madre y de su cromosoma de Y de su padre,...