herencia monogenica

Genética Humana. Módulo 2, Tema 4. Herencia Monogénica.

MÓDULO 2.
Tema 2: HERENCIA MONOGÉNICA
Prof. Julio Escribano
Universidad de Castilla-La Mancha
Contenidos:
1. Leyes de Mendel.
2. Patrones de herencia monogénica: análisis genético en árboles genealógicos.
3. Factores que complican la interpretación de los patrones de herencia monogénica.
Objetivos:
1. Explicar las leyes de Mendely su relación con la meiosis.
2. Saber representar e interpretar los árboles genealógicos humanos, reconociendo
los principales patrones de herencia monogénica.
3. Saber estimar el riesgo de recurrencia de las enfermedades monogénicas según su
patrón de herencia.
4. Conocer las bases genéticas de la anemia falciforme y las talasemias.
5. Construir una tabla con las enfermedades monogénicasrepresentativas de los
distintos patrones de herencia, indicando el gen responsable de la enfermedad y las
principales características clínicas.
6. Explicar el fenómeno de inactivación del cromosoma X.
7. Conocer los principales factores que pueden complicar los patrones de herencia
mendeliana básica. Explicar el concepto de genes modificadores.
8. Describir los conceptos de heterogeneidadgenética y sus tipos y conocer algunos
ejemplos.

1

Genética Humana. Módulo 2, Tema 4. Herencia Monogénica.

1. Leyes de Mendel.
os rasgos monogénicos también se denominan rasgos Mendelianos, en honor a Gregor
Mendel, un monje austriaco del siglo XIX. Mendel estudió la herencia de siete
caracteres en los guisantes, cada uno de ellos determinado por un único gen. Entre
estos rasgos seencontraban la altura (plantas altas o bajas) y la superficie de la semilla
(lisa o rugosa). Cada una de las dos formas alternativas de los caracteres está
determinada por alelos diferentes. El alumno debe conocer los experimentos de Mendel del
bachillerato, por lo que no nos detendremos en ellos en este curso, tan solo recordaremos
sus conclusiones (se recomienda al alumno que repase losexperimentos de Mendel con
guisantes). El trabajo de Mendel fue publicado en 1866, siendo prácticamente ignorado por
el mundo científico de la época. En el año 1900, con posterioridad a la muerte de Mendel,
los trabajos realizados independientemente por tres científicos (Carl Correns, Hugo de Vries
y Erich von Tsermak) confirmaron los hallazgos de Mendel y pusieron de manifiesto la
enormeimportancia de su trabajo. Se admite en general que el año 1900 marca el
nacimiento de la genética como ciencia. Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se
había descrito el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis. Sin embargo
en 1900, estos procesos eran bien conocidos. Los paralelismos entre los principios de
Mendel y el comportamiento de los cromosomas en la meiosispermitieron proponer a
Walter Sutton y Theodore Boveri en 1903 la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría
establecía que los genes se sitúan en los cromosomas y que el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis explica físicamente las observaciones de Mendel sobre la
segregación y la transmisión independiente de los caracteres hereditarios.
Tanto los cromosomas como los genes seencuentran formando parejas, y en cada
pareja un miembro procede de la madre y el otro del padre. En la meiosis, los miembros de
una pareja de cromosomas se separan durante la formación de los gametos. Además, cada
pareja de cromosomas se dispone independientemente de las demás en las metafases de la
meiosis, por lo tanto los gametos reciben distintas combinaciones de los cromosomas
maternos ypaternos. De igual modo, los miembros de una pareja de genes se distribuyen en
los gametos de forma independiente a como lo hacen todas las demás parejas de genes,
formando gametos que ofrecen todas las combinaciones posibles de genes. Finalmente, la
fecundación restablece en el cigoto el número diploide de cromosomas y las dos copias de
cada gen.
Los estudios de Mendel establecieron las leyes...