hirschprung

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil

Servicio Salud Metropolitano Norte
Hospital Clínico de Niños
Roberto Del Río

ACTUALIZACION
Revisión: Enfermedad de Hirschsprung

Arriagada María Paz1, Alfaro Gonzalo1, Rostion Carmen Gloria2
1
Interno de Medicina. Universidad de Chile. Sede norte
2
ServicioCirugía Infantil Hospital Clínico de Niños Dr. Roberto del Río. Universidad de Chile Departamento de
Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte
Resumen
La enfermedad de Hirschsprung se
considera una enfermedad congénita caracterizada
por ausencia de células ganglionares en los plexos
mientérico y submucoso del intestino grueso. Su
incidencia es variable siendo ésta desde 1,0 a 2,8
por 100.000nacidos vivos. El 70% de los casos es
un defecto aislado, constituyéndose en un
diagnóstico único, los casos restantes pueden ser
asociados a otras patologías, por ejemplo
Síndrome de Down, siendo 10 veces más frecuente
en estos pacientes. El siguiente trabajo presenta
una revisión de la etiopatogenia, las presentaciones
clínicas mas frecuentes, la utilidad de las distintas
pruebasdiagnósticas y las alternativas de
tratamiento. Así mismo ofrecemos una revisión de
las complicaciones y tratamiento y de las
implicaciones psicosociales de la enfermedad de
Hirschsprung.
Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung,
Aganglionosis, Constipación, Plexo mientérico,
Plexo submucoso.
________________________________________
Introducción
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es
consideradauna
enfermedad
congénita
caracterizada por una ausencia de células
ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y
en el submucoso de Meissner, en el recto y otros
segmentos del colon en forma ascendente (de
caudal a cefálico) (1). Esta alteración produce una
anormalidad de la motilidad intestinal, que se
manifiesta más frecuentemente como una
obstrucción intestinal (2).
La EH puedeser clasificada según el
segmento intestinal comprometido. Así puede
dividirse en: 1.- Segmento corto: cuando no
compromete más allá de la unión rectosigmoidea;
2.- Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

algunos centímetros próximos a dicho esfínter; 3.Segmento largo cuando el segmento agangliónico
afecta más allá de launión rectosigmoidea. Otros
autores sólo distinguen dos tipos: segmento corto y
segmento largo, siendo controversial la existencia
de EH de segmento ultracorto, ya que esta
compromete menos de 5 cm del recto distal (2, 17).
La mayoría de los casos corresponde a EH de
segmento corto (75 a 80%), una décima parte de
ellos sería un aganglionismo ultracorto. El 20%
restante pertenecería a EH desegmento largo,
incluyéndose en este grupo aquellos que afectan
los segmentos proximales al ángulo esplénico.
La EH forma parte de los trastornos
conocidos como disganglionismos que incluyen
también el hipoganglionismo y la displasia neuronal
intestinal.
Epidemiología
La incidencia varía según la etnia,
estimándose en 1.5 por 10.000 nacidos vivos en
población caucásica, 2.1 por 10.000nacidos vivos
en afroamericanos, 1.0 por 10.000 nacidos vivos en
hispanos y 2.8 por 100.000 nacidos vivos en
asiáticos. Es más frecuente en raza blanca y en
recién nacidos de término. En hermanos la
incidencia es de aproximadamente del 3.5%,
aumentando según la longitud del segmento
afectado hasta un 20%. (1, 17)
La EH predomina en varones en una
relación de 3-5:1 (17). Esta relacióndisminuye a 2:1
cuando el segmento afectado es más largo.
Asociaciones
El 70% de los casos de EH es un defecto
aislado, constituyéndose en un diagnóstico único.
Los casos restantes pueden ser asociados a otras
patologías. Un ejemplo de ellos es la asociación
con Síndrome de Down (2, 17), siendo 10 veces más
frecuente en estos pacientes el hallazgo de una

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