Hist clin

CARRERA: MEDICINA
MODULO: ANATOMÍA PATOLÓGICA
PROF. DR. RONY PEDRO COLANZI Z.
PROF. DRA. CINDY CONDE
GUÍA DE APRENDIZAJE
Nombre de los alumnos:
DANILO LIMA GARCIA CARNEIRO
JHEYMISON GULLYT DE SOUZA RODRIGUES
VALDERI DE QUEIROZ
YUL BRYNNER GONÇALVES LIMA
Año: 2012
ELEMENTO DE COMPETENCIA 4:
Enfermedades Genéticas
Cuestionario caso 1

1. Comparar y contrastar los patrones deherencia habituales y los efectos
fisiológicos de las mutaciones del gen no enzimáticas frente a las mutaciones de genes
de enzimas.
El patrón de herencia de la enfermedad está relacionado con el tipo de proteína
afectada por la mutación. Los mecanismos implicados en las enfermedades
monogénicas se pueden clasificar en cuatro categorías:
1. Defectos enzimáticos y sus consecuencias – Las mutacionespueden dar lugar a
la síntesis de una enzima defectuosa con una actividad disminuida o a una cantidad
reducida de una enzima normal. En cualquier caso, la consecuencia es un bloqueo
metabólico y pueden dar lugar a tres consecuencias: a) La acumulación de sustrato; b)
Un defecto enzimático puede dar lugar a un bloqueo metabólico y una cantidad
disminuida del producto final; c) El mejor ejemplode un fracaso en la inactivación de
un sustrato que lesiona los tejidos es la deficiencia de a1- antripisina.
2. Defectos en los receptores y sistema de transporte – Muchas sustancias
biológicamente activas tienen que ser transportadas activamente a través de la
membrana. Este transporte suele conseguirse mediante uno de los siguientes
mecanismos: Por endocitosis mediada por receptores o poruna proteína de transporte.
3. Alteraciones en la estructura, función o cantidad de proteínas no enzimáticas –
Los defectos genéticos que dan lugar a alteraciones en las proteínas no enzimáticas
suelen tener efectos secundarios generalizados, como en el caso de la anemia de células
falciformes.
4. Reacciones adversas a fármacos determinadas genéticamente – Ciertas
deficiencias enzimáticasdeterminadas genéticamente quedan desenmascaradas solo
después de la exposición del individuo afectado a algunos fármacos.

2. Describir la característica patología y las características principales clínicas de
las enfermedades de depósito lisosomal siguientes. Conocer el material almacenado y
los órganos y sistemas principales que están involucradas.
a. Enfermedad de Tay-Sachs
Materialalmacenado – Gangliósidos GM2
Órganos afectados – Corazón, hígado y bazo, pero los más
significativos son las neuronas
Sistema afectado - Principalmente el sistema nervioso central y
autonómico
b. La enfermedad de Gaucher
Material almacenado – Glucocerebrósido
Órganos afectados – Bazo, hígado, M.O, ganglios linfáticos, amígdalas,
timo y placas de Peyer
Sistema afectado - SNC

c. El síndromede Hurler
Material almacenado – Mucopolisacáridos (dermatansulfato,
heparansulfato, queratansulfato y
condroitinsulfato)
Órganos afectados – Bazo, hígado, M.O, ganglios linfáticos, vasos
sanguíneos y corazón.
Sistema afectado - SNC
d. Enfermedad de Pompe
Material almacenado – Glucógeno
Órganos afectados – Cerebro, corazón, músculos esqueléticos e hígado
Sistema afectado - SNC,circulatorio, osteomuscular y metabólico.

CASO 1 – ENFERMEDAD DE GAUCHER
Una mujer de 49 años de edad, se queja de dolor en aumento en la pierna derecha y la cadera. Hoy en día ya no puede soportar el peso sobre su pierna derecha. Su historia clínica es anodina, salvo que su médico había observado leve esplenomegalia durante su tercer embarazo, cuando ella tenía 30 años de edad. Se negó cualquierestudio diagnóstico en ese momento y se ha sentido así desde entonces, excepto por un reciente malestar abdominal y el dolor en la cadera. La historia familiar revela que ella es judía, que sus 3 hijos están sanos igual que 2 de sus hermanos, a excepción del hermano menor que tiene “problemas de espalda”.
El examen físico revela marcada esplenomegalia. Los datos de laboratorio incluyen un recuento...