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Síndrome de Edward
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuenciaentre las mujeres que entre los hombres.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Unexamen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.Tratamiento
El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado individual del paciente.







Sindrome de Angelman
El síndrome de Angelman (AS) es un desorden neuro-genético caracterizado por retraso intelectual y de desarrollo, la dispersión del sueño, capturas, el mano-aleteo de los movimientos desiguales especialmente,la risa o la sonrisa frecuente, y generalmente un comportamiento feliz. 
Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 En aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, yse propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4

Causas del síndrome de angelman 
El síndrome de Angelman no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuandolos comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Los padres pueden sospechar primero el diagnóstico después de leer algo acerca de SA o si encuentran otro
niño con la misma condición.
  Los niños con SA pueden tener una boca relativamente amplia y lengua prominente, a veces acompañado con mentón prominente. Muchos niños con SA también parecen compartir rasgos faciales normalescon sus familiares. Por eso es inusual que se los considere que tengan una apariencia facial dismórfica.


Sintomas del síndrome de Angelman
 Desarrollo demorado, funcionalmente severo. Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros. El temblor en los movimientos puede ser leve. Puede no parecer realmente ataxia, perosuele ser un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes.
Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos.
Conducta hiperactiva. Problemas de habla: ausencia del habla, o un uso mínimo depalabras. Mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) mas que en la verbal
 


Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales...