Homocistinuria
Páginas: 15 (3556 palabras)
Publicado: 29 de septiembre de 2013
RESUMEN
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentescerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).
Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.
Palabras clave: Homocistinuria. Homocisteína.
Introducción
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma,orina y tejidos1. La hiperhomocisteinemia se caracteriza por un aumento de los niveles de homocisteína en sangre. Puede producirse por errores genéticos o por trastornos adquiridos. Los trastornos genéticos del metabolismo de la metionina (homocistinuria) cursan con elevaciones de homocisteína de diferente grado en función de la gravedad del defecto metabólico, y se originan por mutaciones deherencia autosómica recesiva en las enzimas más relevantes del metabolismo de la metionina (fig. 1). La homocistinuria se clasifica en tipo I, II y III en función de la enzima afectada por la mutación. Asimismo, también existen causas adquiridas de hiperhomocisteinemia, como el déficit de vitamina B6, de ácido fólico y/o vitamina B122 (cofactores en el metabolismo de la metionina y la homocisteína),hipotiroidismo3, enfermedad renal crónica, edad avanzada o toxicidad por fármacos (principalmente fibratos e inhibidores de la bomba de protones)4.
Las características clínicas más llamativas de la homocistinuria son la ectopia del cristalino, la osteoporosis, la presencia de fenómenos tromboembólicos y el retraso psicomotor1.
El tratamiento de estos trastornos se fundamenta en el empleo debetaína, en la suplementación de las vitaminas que actúan como cofactores en el metabolismo de la metionina y en la restricción dietética de metionina. Mientras que el tratamiento dietético trata de restringir la entrada de alimentos que contengan cantidades excesivas de metionina (tabla I), los cofactores y vitaminas empleados aceleran su metabolismo, lo cual resulta en un mejor control de lahiperhomocisteinemia5.
A continuación describimos dos casos clínicos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos. La clínica es más florida en el caso 1 puesto que el diagnóstico se estableció por clínica sospechosa a una edad más tardía. En el caso 2 el diagnóstico se efectuó tempranamente en el contexto del estudio familiar.
Casos clínicos
Caso 1: Varón de 26 años en seguimiento por laUnidad de Nutrición desde los 19 años de edad por homocistinuria. A los 6 años de edad presentó un glaucoma agudo bilateral secundario a luxación del cristalino. Dicho cuadro clínico, junto con la presencia de hábito marfanoide, llevó a la sospecha de homocistinuria, confirmada tras el estudio metabólico pertinente, que clasificó el cuadro como homocistinuria tipo I (déficit de cistationina βsintetasa), la forma más frecuente de homocistinuria. El estudio de la afectación familiar detectó el estado de portador en ambos progenitores y un hermano afecto (ver caso 2). Otros problemas presentados en el contexto de la enfermedad incluyen trombosis del seno venoso longitudinal a los 7 años, neumotórax espontáneo a los 15 años y hábito marfanoide. Desde el momento del diagnóstico seguíatratamiento con vitamina B6, ácido fólico, L-cistina y dieta con restricción de proteínas (20-40 gramos diarios). La ausencia de respuesta a vitamina B6 motivó la adición de betaína. En el momento actual ha finalizado sus estudios universitarios con éxito, no realiza actividad física programada, no presenta sintomatología en la anamnesis por aparatos y su estado de ánimo es normal. Reconoce no seguir...
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentescerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).
Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.
Palabras clave: Homocistinuria. Homocisteína.
Introducción
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma,orina y tejidos1. La hiperhomocisteinemia se caracteriza por un aumento de los niveles de homocisteína en sangre. Puede producirse por errores genéticos o por trastornos adquiridos. Los trastornos genéticos del metabolismo de la metionina (homocistinuria) cursan con elevaciones de homocisteína de diferente grado en función de la gravedad del defecto metabólico, y se originan por mutaciones deherencia autosómica recesiva en las enzimas más relevantes del metabolismo de la metionina (fig. 1). La homocistinuria se clasifica en tipo I, II y III en función de la enzima afectada por la mutación. Asimismo, también existen causas adquiridas de hiperhomocisteinemia, como el déficit de vitamina B6, de ácido fólico y/o vitamina B122 (cofactores en el metabolismo de la metionina y la homocisteína),hipotiroidismo3, enfermedad renal crónica, edad avanzada o toxicidad por fármacos (principalmente fibratos e inhibidores de la bomba de protones)4.
Las características clínicas más llamativas de la homocistinuria son la ectopia del cristalino, la osteoporosis, la presencia de fenómenos tromboembólicos y el retraso psicomotor1.
El tratamiento de estos trastornos se fundamenta en el empleo debetaína, en la suplementación de las vitaminas que actúan como cofactores en el metabolismo de la metionina y en la restricción dietética de metionina. Mientras que el tratamiento dietético trata de restringir la entrada de alimentos que contengan cantidades excesivas de metionina (tabla I), los cofactores y vitaminas empleados aceleran su metabolismo, lo cual resulta en un mejor control de lahiperhomocisteinemia5.
A continuación describimos dos casos clínicos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos. La clínica es más florida en el caso 1 puesto que el diagnóstico se estableció por clínica sospechosa a una edad más tardía. En el caso 2 el diagnóstico se efectuó tempranamente en el contexto del estudio familiar.
Casos clínicos
Caso 1: Varón de 26 años en seguimiento por laUnidad de Nutrición desde los 19 años de edad por homocistinuria. A los 6 años de edad presentó un glaucoma agudo bilateral secundario a luxación del cristalino. Dicho cuadro clínico, junto con la presencia de hábito marfanoide, llevó a la sospecha de homocistinuria, confirmada tras el estudio metabólico pertinente, que clasificó el cuadro como homocistinuria tipo I (déficit de cistationina βsintetasa), la forma más frecuente de homocistinuria. El estudio de la afectación familiar detectó el estado de portador en ambos progenitores y un hermano afecto (ver caso 2). Otros problemas presentados en el contexto de la enfermedad incluyen trombosis del seno venoso longitudinal a los 7 años, neumotórax espontáneo a los 15 años y hábito marfanoide. Desde el momento del diagnóstico seguíatratamiento con vitamina B6, ácido fólico, L-cistina y dieta con restricción de proteínas (20-40 gramos diarios). La ausencia de respuesta a vitamina B6 motivó la adición de betaína. En el momento actual ha finalizado sus estudios universitarios con éxito, no realiza actividad física programada, no presenta sintomatología en la anamnesis por aparatos y su estado de ánimo es normal. Reconoce no seguir...
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