Homocistinuria
Páginas: 7 (1502 palabras)
Publicado: 27 de noviembre de 2012
HOMOCISTINURIA
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina (MET). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas.
Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado. Una deficienciade cualquiera de las varias enzimas puede ocasionar la enfermedad. En la forma más común del trastorno, existe una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa. Debido a esta deficiencia, el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente el MET y la homocisteina. El resultado es la reparación del crecimiento, desarrollo y tejido impares. Una forma de el exceso de homocisteina aparece en la orinay en la sangre.
Etiología y patogenia: El átomo de azufre del aminoácido esencial de metionina es transferido en última instancia a la cisteína por vía de transulfuración. Una de estas etapas consiste en la condensación de la homocisteína con la serina para formar la cistationina. Esta reacción es catalizada por la enzima dependiente del fosfato de piridoxal, cistationina-β-sintetasa. El locusgenético de esta enzima homodimérica se ha localizado en la región q21 del cromosoma 21. La homocisteína y la metionina se acumulan en las células de los líquidos corporales; la síntesis de cisteína se altera, disminuyendo la concentración de este aminoácido y de su forma disulfuro, la cistina. Los portadores heterocigóticos de este trastorno autosómico recesivo no muestran anomalías clínicasreproducibles en los líquidos corporales, sino una disminución de la actividad de la sintetasa. La homocisteína interfiere en el cruzamiento normal del colágeno, efecto que interviene, sin duda en las complicaciones oculares, óseas y vasculares. La alteración del colágeno del ligamento suspensorio del cristalino y de la matiz ósea, explica la luxación del cristalino y la osteoporosis. El aumento de laadherencia plaquetaria se debe a la acumulación de homocisteína, que contribuye a la enfermedad trombótica oclusiva.
Causas
La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo. Esto significa que esto ocurre cuando un niño hereda dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer unaenfermedad o condición. Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa.
Si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un:
25% de probabilidades de que nazcan con la enfermedad
50% de probabilidad de que el niño sea portador de la falla genética
Aparentemente, los portadores tienen mayor riesgo de sufrir tromboembolias yenfermedad de la arteria coronaria.
Síntomas
La cantidad y la gravedad de los síntomas varían de persona a persona. Estos incluyen:
Miopía y otros problemas de la visión
Ruborización en las mejillas, tez blanca
Paladar con arco alto
Escoliosis
Convulsiones
Consitución alta y delgada
Miembros largos
Arcos del pie altos (pes cavus)
Rodillas que se tocan (gen valgum)
Forma anómalade la caja torácica (pectus excavatum)
Prominencia del pecho sobre el esternón (pectus carinatum)
Retraso mental
Desordenes psiquiátricos
Puede observarse osteoporosis en una radiografía
Los recién nacidos parecen normales y los síntomas de aparición más temprana, si se llegasen a presentar, son vagos y pueden ocurrir como retrasos leves en el desarrollo o un falla para progresar. Elincremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad cuando se descubre, durante la examinación, que el niño tiene los lentes oculares dislocados y que padece miopía.
Usualmente, puede reconocerse algún grado de retraso mental, pero algunas personas con esta enfermedad tiene un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es...
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina (MET). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas.
Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado. Una deficienciade cualquiera de las varias enzimas puede ocasionar la enfermedad. En la forma más común del trastorno, existe una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa. Debido a esta deficiencia, el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente el MET y la homocisteina. El resultado es la reparación del crecimiento, desarrollo y tejido impares. Una forma de el exceso de homocisteina aparece en la orinay en la sangre.
Etiología y patogenia: El átomo de azufre del aminoácido esencial de metionina es transferido en última instancia a la cisteína por vía de transulfuración. Una de estas etapas consiste en la condensación de la homocisteína con la serina para formar la cistationina. Esta reacción es catalizada por la enzima dependiente del fosfato de piridoxal, cistationina-β-sintetasa. El locusgenético de esta enzima homodimérica se ha localizado en la región q21 del cromosoma 21. La homocisteína y la metionina se acumulan en las células de los líquidos corporales; la síntesis de cisteína se altera, disminuyendo la concentración de este aminoácido y de su forma disulfuro, la cistina. Los portadores heterocigóticos de este trastorno autosómico recesivo no muestran anomalías clínicasreproducibles en los líquidos corporales, sino una disminución de la actividad de la sintetasa. La homocisteína interfiere en el cruzamiento normal del colágeno, efecto que interviene, sin duda en las complicaciones oculares, óseas y vasculares. La alteración del colágeno del ligamento suspensorio del cristalino y de la matiz ósea, explica la luxación del cristalino y la osteoporosis. El aumento de laadherencia plaquetaria se debe a la acumulación de homocisteína, que contribuye a la enfermedad trombótica oclusiva.
Causas
La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo. Esto significa que esto ocurre cuando un niño hereda dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer unaenfermedad o condición. Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa.
Si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un:
25% de probabilidades de que nazcan con la enfermedad
50% de probabilidad de que el niño sea portador de la falla genética
Aparentemente, los portadores tienen mayor riesgo de sufrir tromboembolias yenfermedad de la arteria coronaria.
Síntomas
La cantidad y la gravedad de los síntomas varían de persona a persona. Estos incluyen:
Miopía y otros problemas de la visión
Ruborización en las mejillas, tez blanca
Paladar con arco alto
Escoliosis
Convulsiones
Consitución alta y delgada
Miembros largos
Arcos del pie altos (pes cavus)
Rodillas que se tocan (gen valgum)
Forma anómalade la caja torácica (pectus excavatum)
Prominencia del pecho sobre el esternón (pectus carinatum)
Retraso mental
Desordenes psiquiátricos
Puede observarse osteoporosis en una radiografía
Los recién nacidos parecen normales y los síntomas de aparición más temprana, si se llegasen a presentar, son vagos y pueden ocurrir como retrasos leves en el desarrollo o un falla para progresar. Elincremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad cuando se descubre, durante la examinación, que el niño tiene los lentes oculares dislocados y que padece miopía.
Usualmente, puede reconocerse algún grado de retraso mental, pero algunas personas con esta enfermedad tiene un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es...
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