La Distrofia Miotónica

República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
Colegio Ntra. Sra. De La Consolación.
Quinto año de Ciencias “B”.
Cátedra: Biología.
Profesora: Marinet Andrade.

La Distrofia Miotónica.

Integrantes:
Iglesias López, Diana Estefanía. #9.
Alba Puerta, Catherine. #12.
Caracas, 08 de Octubre del 2011.

Contenido.

¿En qué consiste la DistrofiaMiotónica?
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. La edad de aparición, es altamente variable, y desciende con las sucesivas generaciones. Así pues laenfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.
Causas.
La distrofia muscular miotónica ocurre cuando una parte de uno cualquiera de dos genes es más grande de lo normal. 
La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahoraMMD tipo 1 (MMD1), es la más común, y la mayor parte del presente folleto describe esta forma. 

La MMD tipo 2 (MMD2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es menos común, generalmente menos severa, pero no se la entiende tan bien como la forma que se debe al cromosoma 19. La mayor parte de la información en este folleto se deriva de estudios realizados en personas con MMD tipo 1.Características.
Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos. Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles. La enfermedad se produce más temprano y es más grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotónica puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad.
Síntomas.
* Problemas respiratorios.
* Párpadoscaídos.
* Necesidad de dormir más tiempo que las demás personas.
* Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.
* Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta.
* Debilidad en los músculos de la boca.
* Dificultad para silbar, beber con un pitillo o para inflar una bomba.
* Dificultad para reír.* Debilidad y rigidez en las manos.
* Incapacidad para soltar algún objeto o al saludar de mano a alguien.
* Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hará que caminen raro, se tropiecen o se caigan fácilmente.
* Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos allí por largo rato.
* Su voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras.
*Se presentan cataratas (visión borrosa).
* Retardo mental.
* Los testículos de los hombres se achican con el tiempo.
* Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles.
* Debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales).
* falta de tono muscular.

Gen y cromosoma en el que se da la Distrofia Miotónica.
 LaDistrofia Miotónica se da en el cromosoma número 19 en la región 3, se podría decir que se localiza en el cromosoma 19q13.3.
¿Cómo se diagnostica la Distrofia Miotónica?
Los médicos que tienen experiencia con trastornos neuromusculares descubren que es fácil diagnosticar la MMD tipo 1. Generalmente sólo ven a una persona, la examinan y hacen unas cuantas preguntas para hacer el diagnóstico. Por logeneral, los adolescentes y adultos con MMD tienen una cara alargada característica, con sienes hundidas y, los hombres, calvicie temprana.
Muchas personas le hablan al médico de dolores abdominales recurrentes, estreñimiento o complicaciones obstétricas. Otros dicen que sus padres tuvieron problemas musculares.
Algunas veces, el oftalmólogo notará el tipo particular de cataratas...