Distrofia Miotonica Muscular

Distrofia miotónica

¿Qué es? La distrofia miotónica es una enfermedad que hace parte de un grupo de enfermedades cuyo nombre general es distrofia muscular. Estas son enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Una enfermedad genética es aquella con la cual usted nace y puede ser heredada de su familia.
• La distrofia miotónica que también se llama enfermedadde Steinert, es el tipo más común de distrofia muscular en los adultos. La distrofia miotónica debilita y reduce el tamaño de los músculos. Sus músculos también pueden volverse muy rígidos cuando usted los usa. Después de usarlos, tardan cierto tiempo en relajarse nuevamente. Esto se conoce como miotonía y es común en las manos. La distrofia miotónica afecta mucho más que sólo músculos. Tambiéncausa problemas en muchas partes del cuerpo, como el corazón, los ojos, el cerebro y otras más.
• La distrofia miotónica puede presentarse tanto en hombres como en mujeres. Se presenta generalmente en personas que con las edades entre los 20 y los 40 años. Sin embargo, es posible que se presente en personas más jóvenes. Aunque la distrofia miotónica es incurable, sus síntomas son tratables. Esposible tener un lapso de vida normal, aunque usted tenga esta enfermedad. Pero, usted puede morir prematuramente si, la distrofia miotónica que usted padece, es muy severa.
Causas: Todas las distrofias musculares son causadas por problemas con la información en genes y cromosomas. Un gen es una pequeña pieza de información que le ordena a su cuerpo que debe hacer o lo que debe producir. Elcromosoma es como un recipiente o paquete que contiene todos los genes.
• Los científicos piensan que la 'miotonin-protein-kinase' ayuda a que las membranas de las células musculares que su cuerpo produce, sean normales y fuertes. Las membranas celulares cubren cada TUcélulaUT del cuerpo. En la distrofia miotónica, la información que se utiliza para producir la 'miotonin-protein-kinase,' escopiada muchas veces. Por eso, debido a tantas copias, el cuerpo hace malas reposiciones. Las fibras musculares comienzan a debilitarse. Las copias de información defectuosas, parecen afectar otras células como las de los ojos, corazón, cerebro y pelo. Los científicos están investigando sobre esto para saber la razón.
• Los síntomas de la distrofia miotónica empeoran en la siguiente generacióndebido a las copias defectuosas de información genética. Esto significa que si tiene la distrofia miotónica, usted transmite los genes defectuosos a sus hijos. Entre más genes defectuosos se copien, más grandes se vuelven los errores. Por consiguiente, sus hijos presentarán la distrofia miotónica, mucho más temprano. Y, la distrofia miotónica de ellos será peor que la suya. Un examen de sangregenético, puede informarle a usted y su familia si los hijos tendrán o no, la distrofia miotónica.






Signos y síntomas: La distrofia miotónica presenta muchos síntomas diferentes. La mayoría de los pacientes presentan uno o más síntomas, pero usualmente, no los presenta todos.
• A continuación, mencionaremos los principales síntomas de la distrofia miotónica que usted puede presentar, alcomienzo de la enfermedad.
• Problemas respiratorios.
o Párpados caídos.
o Necesidad de dormir más tiempo que las demás personas.
o Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.
o Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta.
• Debilidad en los músculos de la boca. Ustedpuede tener dificultad para silbar, beber con un pitillo o para inflar una bomba. También puede tener dificultad para reír.
o Debilidad y rigidez en las manos. Incapacidad para soltar algún objeto, como el pomo de la puerta o al saludar de mano a alguien.
o Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hace que usted camine raro, se tropiece o se caiga fácilmente.
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