La fenilcetonuria


LA FENILCETONURIA










ÍNDICE

1.RESUMEN.
2.INTRODUCCIÓN.
3.REVISIÓN LITERARIA.
3.1.Descubrimiento de la enfermedad.
4.METODOLOGÍA.
5.RESULTADOS
5.1.La fenilalanina.
5.2.El metabolismo del aminoácido Phe.
5.3.Sintomatología
5.4.Tratamiento
6.DISCUSIÓN DE LOS RESULTADOS
7.CONCLUSIÓN
8.ANEXOS
8.1. Imagen 1.
8.2. Imagen 2.
8.3. Imagen 3.
8.4. Imagen 4.8.5. Imagen 5.
8.6. Imagen 6.
9.BIBLIOGRAFÍA
1.RESUMEN
En este trabajo de investigación voy a explicar una enfermedad hereditaria, la fenilcetonuria, así como su descubrimiento, síntomas y tratamiento. Para ello, he consultado varias páginas web con información específica sobre esta enfermedad, además de blogs sobre personas que la padecen, vídeos explicativos y trabajos anteriores sobreella.
He elegido la fenilcetonuria como enfermedad para mi trabajo porque no es muy conocida y, sin embargo, algunos de nosotros somos portadores sin que lo sepamos. La enfermedad es hereditaria y se encuentra en un cromosoma


2.INTRODUCCIÓN
La fenilcetonuria, también llamada PKU, es un trastorno hereditario con un patrón de herencia autosómico recesivo. Consiste en una defectuosa conversióndel aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que hace que esta se acumule en el organismo (ver 8.1). Su detección en los primeros días de vida es fundamental para toda la vida del enfermo. En la actualidad, afecta a uno de cada diez mil recién nacidos.
Se debe hacer un pequeño inciso sobre esta enfermedad, puesto que este trabajo trata solo la fenilcetonuria tipo I, que es la más común y a la quese hace referencia cuando se habla simplemente de “fenilcetonuria”. Aun así, existen otros dos tipos, la fenilcetonuria tipo II, en la que la enzima deficiente es la reductasa de dihidropteridina, y la tipo III, en la que se carece de sintasa de 6-piruvoil-tetrahidropterina.


3.REVISIÓN LITERARIA
La primera persona que describió esta afección fue el Doctor Fölling, bioquímico, médico yprofesor noruego, en el año 1934. Hasta ese año, los individuos con esta enfermedad no eran diferenciados del resto de las personas con trastornos neurológicos no específicos y retraso mental.

3.1.Descubrimiento de la enfermedad
Ivar Asbjörn Fölling, nació el 23 de agosto de 1888, cerca de Oslo, capital de Noruega. En 1916 se tituló con honores como químico y posteriormente decidió trasladarse a lacapital para cursar la carrera de Medicina, titulándose en 1922. En 1928, recibió una beca de la Fundación Rockefeller para viajar a Estados Unidos y estudiar enfermedades metabólicas en los centros líderes en el área: Harvard, Yale, Johns Hopkins y la Clínica Mayo. Regresó a Noruega en 1931 y fue contratado como profesor de Medicina Nutricional. A los 35 años, se convirtió en profesor defisiología y bioquímica en el recién establecido Colegio de Veterinaria de Oslo, en el que desempeñaba labores de docencia e investigación.
Por recomendación de un compañero de trabajo de Fölling, el señor Egleand, padre de dos hijos con retraso mental, contactó con el médico, con el fin de hallar una explicación sobre su enfermedad. Él aceptó, y la pista definitiva la encontró en sus experimentos delaboratorio. Mezclando la orina de los niños con cloruro férrico, un a rutina muy común para encontrar cetonas, esta se tornó verde oscuro y poco tiempo después perdió color. En las orinas normales que no contienen cetonas, al añadir dicho compuesto la mezcla se vuelve café-rojiza; en cambio, si están presentes las cetonas, la mezcla se torna púrpura.
Desconcertado, repitió el procedimientonumerosas veces, obteniendo siempre los mismos resultados. Dispuesto a encontrar el componente que tornaba la reacción de este color, trabajó durante seis semanas, tras las cuales logró identificarla. Se trataba de “ácido fenilpirúvico”. Habiendo llegado a la conclusión de que el retraso mental de los niños se relacionaba de alguna manera con la presencia del ácido fenilpirúvico en la orina, Fölling...