Licenciado En Pedagogia
MONTERREY, N.L. A 11 DE AGOSTO DEL 2012
INDICE
HISTORIA 1
DESCRIPCIÓN DEL TRANSTORNO SÍNDROME DOWN 1
CARACTERÍSTICAS 2
PATOLOGÍAS ASOCIADAS MÁS FRECUENTES 3
DESARROLLO MENTAL 3
CONCLUSIÓN 5
BIBLIOGRAFÍA 7
HISTORIA
En 1866 el Dr. John Langden Haydon Down,trabajó en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. El descubrió que muchas de estas personas compartían características físicas, sin embargo el Dr. Down no sabía las causas que ocasionaba el síndrome. Aproximadamente 100 años después un científico francés descubrió que el problema era genético.
Es en el año 1932 cuando se hace referencia por primera vez a unreparto anormal de material cromosómico como posible causa del Síndrome Down. En 1956 Tijo y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después en 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.
En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual Síndrome de Down ya que los términos mongol o mongolismopodrían resultar ofensivos. En 1965 la OMS hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.
El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de trisomia 21 cuando poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguo en que par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
DESCRIPCIÓN DEL TRASTORNO.
SINDROME DOWN .- Es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologíasla expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.
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La incidencia global del SD se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos pero el riesgo varía con la edad de la madre.
Los varones con SD se consideran estériles, pero la mujer conserva con frecuencia su capacidad reproductiva.
En su caso también se incrementa la posibilidad de engendrar hijos con SD hasta un50 por ciento aunque también pueden tener hijos sanos.
También se conoce como TRISOMIA 21. Normalmente en el momento de la concepción un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas. 23 provienen de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del Síndrome Down el niño recibe un cromosoma adicional sumando un total de 47 en lugar de 46. Este materialgenético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados del SD.
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el SD ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasionan, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 anos aumentan significativamente su riesgo de tener un bebe con esta condición.CARACTRISTICAS
Hay más de 50 síntomas reconocidos del SD pero es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de estos. Entre ellos están:
-Falta de tono muscular
-Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo
-HIPERFLEXIBILIDAD [la habilidad de extender excesivamente las coyunturas]
-Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos
-Piesanchos con los dedos cortos
-El Puente de la nariz plano
-Orejas pequeñas
-Cuello corto y cabeza pequeña
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PATOLOGIAS ASOCIADAS MÁS FRECUENTES
- Cardiopatías
- Alteraciones gastrointestinales
-Propensos a contraer infecciones que afecten sus pulmones
-Trastornos de la visión
-Trastorno de la audición
-Se desarrollan más lentamente que otros bebes...
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