Malformaciones congénitas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.
Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) ygrave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.
En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses.
Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar adefectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.
Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:
I. Factores de origen genético
Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padressufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas).
Como elnombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen más de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer.Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:
Dominante: se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
* Acondroplasia - desarrollo imperfecto de loshuesos que causa el enanismo.
* Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
Recesivo: sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
*Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
* Anemia Drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
* Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómicos recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central,con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).
Trastorno ligado al cromosoma X: El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijosvarones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
* Distrofia Muscular de Duchenne - Enfermedad de debilidad y desgaste muscular.
* Hemofilia: trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación
2. Anomalías Cromosómicas.
Se producen...