malformaciones congenitas
Páginas: 8 (1908 palabras)
Publicado: 10 de julio de 2014
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE OBSTETRICIA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGIA
PRIMER SEMESTRE PARALELO “B”
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Lanchimba Salazar David Alejandro
Manosalvas Galarraga Karen Andrea
Mendez Balcazar Sara Gissela
Morales Vargas Karolina Scarleth
Paucarina Valles Ana CristinaQuito-Ecuador
INDICE
INTRODUCCIÓN 3
DESARROLLO 4
SINDROME DE KLINEFELTER 4
SINDROME DE DOWN 4
SÍNDROME DE EDWARS 4
SINDORME DE PATAU 9
SINDROME DE TURNER 9
SINDROME DE ANGELMAN Y PRADER WILLI 9
SINDROME DE CRI DU CHAT 9
SINDROME TRIPLE X 9
CONCLUSIONES 10
PREGUNTAS 11
BIBLIOGRAFÍA 11
ANEXOS 12
INTRODUCCIÓN
Un síndrome es unconjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa específica en común, el término indica que se ha hecho un diagnóstico y se conoce un riesgo de recurrencia, aunque la mayoría no tienen una causa u origen determinado (50-60 %), se conoce que son a consecuencia de una combinación de influencias genéticas y ambientales a lo que se denomina herencia multifactorial producen entre un 20 y 25%,factores genéticos equivalente al 15%, errores en el desarrollo embrionario, agentes teratógenos o ambientales (7-10%), embarazos gemelares (0,5 al 1%), una mala alimentación durante la gestación, entre otros; las que causan diferentes malformaciones y anomalías en el producto.
En el presente trabajo se dará importancia a las anomalías anatómicas congénitas, las mismas que se producen poralteración en la división cromosómica sea en mitosis, meiosis o por mutación en los genes, estas alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas y estructurales que pueden afectar a los autosomas y cromosomas sexuales.
DESARROLLO
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE DOWN
SÍNDROME DE EDWARS
Descripción:
El síndrome deEdwars es una anomalía cromosómica numérica, se trata de una trisomía autosómica en el par 18, este cambio en el número de cromosomas corresponde a una aneuploidía, es decir que el número de cromosomas presentes no es un múltiplo exacto del número haploide 23, se puede presentar una ganancia o pérdida de los mismos, en este caso presenta una ganancia en el cromosoma 18 es decir que en total seencuentran 47 cromosomas.
El Síndrome de Edwars o trisomía 18 constituye el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el Síndrome de Down y la microdeleción 22q11. La mayoría de las personas con el síndrome muere durante la etapa fetal pues sufren un aborto espontaneo temprano, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general fallecen en poco tiempo. El síndrome de Edwards seasocia con múltiples alteraciones que afectan principalmente al crecimiento normal del feto, el cerebro, el corazón, las estructuras cráneo-faciales, las manos, los riñones y el estómago.
Incidencia – Prevalencia
La incidencia es de 1:4000 a 1:8000 recién nacidos vivos y mayor en la primera mitad del embarazo. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas lasrazas y zonas geográficas. Su prevalencia es de 1:5000 recién nacidos y presenta una correlación con el aumento de la edad materna. Se calcula un riesgo de repetición del 0.5% para hermanos de un niño afectado.
Fundamento embriológico
EL síndrome de Edwards puede ser una trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto deno-disyunción meiotica, siendo el resto trisomía por translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del síndrome de Edwards, aunque en algunos casos el fenotipo completo, típico, de trisomía 18 puede darse asociado a mosaicismo representando el 3%.
Fundamento teratológico
Se debe tomar en...
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE OBSTETRICIA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGIA
PRIMER SEMESTRE PARALELO “B”
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Lanchimba Salazar David Alejandro
Manosalvas Galarraga Karen Andrea
Mendez Balcazar Sara Gissela
Morales Vargas Karolina Scarleth
Paucarina Valles Ana CristinaQuito-Ecuador
INDICE
INTRODUCCIÓN 3
DESARROLLO 4
SINDROME DE KLINEFELTER 4
SINDROME DE DOWN 4
SÍNDROME DE EDWARS 4
SINDORME DE PATAU 9
SINDROME DE TURNER 9
SINDROME DE ANGELMAN Y PRADER WILLI 9
SINDROME DE CRI DU CHAT 9
SINDROME TRIPLE X 9
CONCLUSIONES 10
PREGUNTAS 11
BIBLIOGRAFÍA 11
ANEXOS 12
INTRODUCCIÓN
Un síndrome es unconjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa específica en común, el término indica que se ha hecho un diagnóstico y se conoce un riesgo de recurrencia, aunque la mayoría no tienen una causa u origen determinado (50-60 %), se conoce que son a consecuencia de una combinación de influencias genéticas y ambientales a lo que se denomina herencia multifactorial producen entre un 20 y 25%,factores genéticos equivalente al 15%, errores en el desarrollo embrionario, agentes teratógenos o ambientales (7-10%), embarazos gemelares (0,5 al 1%), una mala alimentación durante la gestación, entre otros; las que causan diferentes malformaciones y anomalías en el producto.
En el presente trabajo se dará importancia a las anomalías anatómicas congénitas, las mismas que se producen poralteración en la división cromosómica sea en mitosis, meiosis o por mutación en los genes, estas alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas y estructurales que pueden afectar a los autosomas y cromosomas sexuales.
DESARROLLO
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE DOWN
SÍNDROME DE EDWARS
Descripción:
El síndrome deEdwars es una anomalía cromosómica numérica, se trata de una trisomía autosómica en el par 18, este cambio en el número de cromosomas corresponde a una aneuploidía, es decir que el número de cromosomas presentes no es un múltiplo exacto del número haploide 23, se puede presentar una ganancia o pérdida de los mismos, en este caso presenta una ganancia en el cromosoma 18 es decir que en total seencuentran 47 cromosomas.
El Síndrome de Edwars o trisomía 18 constituye el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el Síndrome de Down y la microdeleción 22q11. La mayoría de las personas con el síndrome muere durante la etapa fetal pues sufren un aborto espontaneo temprano, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general fallecen en poco tiempo. El síndrome de Edwards seasocia con múltiples alteraciones que afectan principalmente al crecimiento normal del feto, el cerebro, el corazón, las estructuras cráneo-faciales, las manos, los riñones y el estómago.
Incidencia – Prevalencia
La incidencia es de 1:4000 a 1:8000 recién nacidos vivos y mayor en la primera mitad del embarazo. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas lasrazas y zonas geográficas. Su prevalencia es de 1:5000 recién nacidos y presenta una correlación con el aumento de la edad materna. Se calcula un riesgo de repetición del 0.5% para hermanos de un niño afectado.
Fundamento embriológico
EL síndrome de Edwards puede ser una trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto deno-disyunción meiotica, siendo el resto trisomía por translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del síndrome de Edwards, aunque en algunos casos el fenotipo completo, típico, de trisomía 18 puede darse asociado a mosaicismo representando el 3%.
Fundamento teratológico
Se debe tomar en...
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