medicina preventiva

INFORME EXPOSICIÓN DE BIOLOGÍA
Síndrome de Morquio







Natalia Legarda
Daniela Neira Zutta
Franco Noguera
Gabriel Ortega




FUNDACIÓN UNIVERSITARIA SAN MARTÍN
FACULTAD DE MEDICINA
BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR
SAN JUAN DE PASTO
OCTUBRE
2010
EXPOSICIÓN DE BIOLOGÍA
Síndrome de Morquio










Informe de la exposición Síndrome de Morquio

FACULTAD DEMEDICINA
BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR

OCTUBRE
2010
INTRODUCCION
La enfermedad de morquio es un síndrome genético hereditario de carácter recesivo, en el cual el cuerpo carece do no tiene cantidades suficientes de sustancias necesarias para descomponer cadenas largas de moléculas de azucares es llamada también glucosaminoglucano, debido a esto se dividen en dos tipos A ( no tienen una enzimallamada galactosa mina -6- sulfatasa) y B ( no produce suficientes cantidades de una enzima llamada betagalactosidasa ) es una enfermedad especifica y es conocida como MPS ( MUCOPOLIZACARIDOSIS) .
En la actualidad no existe tratamiento específico y se prueban diversos tratamientos con reacciones variables, pero existen investigaciones con las células madres. Por el momento se puede afirmar queúnicamente se la administra un tratamiento netamente sintomático para mejorar la calidad de vida de este tipo de personas.

OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
Dar a conocer la patología hereditaria en genética humana, signos, síntomas, diagnostico y tratamiento o control de la enfermedad de morquio, en una persona.

OBJETIVO ESPECIFICO:
Revisar la bibliografía de la enfermedad de morquio.
Analizarun caso clínico de la enfermedad de morquio.


DEFINICION DE LA ENFERMEDAD

La enfermedad fue llamada así, por el nombre del Dr. Morquio, un pediatra de Montevideo (Uruguay), que describió a una familia de 4 niños afectados en 1929. Este síndrome afecta a los huesos, cartílagos, tendones y algunos otros tejidos del cuerpo.
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpocarece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacáridos
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.

MUCOPOLISACARIDOS

Los mucopolisacáridos son compuestos estructurales de cartílago, hueso, córnea, piel, paredes de vasossanguíneos, y otros tejidos conectivos. Son carbohidratos que contienen amino azúcares y ácidos urónicos. Son degradados en etapas por las enzimas lisosomales y, si existe un bloqueo en alguno de los pasos de la vía de degradación, los mucopolisacáridos se acumularán en los liposomas y aumentará su excreción urinaria.

Los mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas por defecto en las enzimasque degradan los mucopolisacáridos del tejido conectivo y su consecuente acumulación en los tejidos. Estas enfermedades afectan el tejido vascular y articular. En estos enfermos se encuentran aumentos de condroitín-6-sulfato, heparán sulfato y queratán sulfato, que son excretados por la orina.


CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
Síntomas: 
Rasgos faciales toscos:
Cabeza grande: Macrocefalia; Elincremento del perímetro cefálico se presenta cuando la medida de la distancia alrededor de la parte más ancha del cráneo es mayor de lo que se espera para la edad y formación del niño.
Maneto; Es la angulación hacia afuera de la parte inferior de las piernas, de tal manera que cuando las rodillas están juntas los tobillos están separados.
Causas, incidencia y factores de riesgo: La mayoría delos niños desarrolla una leve postura de maneto alrededor de los 2 ó 3 años de edad, usualmente con una separación importante de los tobillos cuando se juntan las rodillas. Esto es parte del desarrollo normal y persiste hasta los 5 ó 6 años, que es cuando las piernas comienzan a enderezarse por completo. Al alcanzar la pubertad, la mayoría de los niños pueden pararse con las rodillas y los...