Menkes
Páginas: 12 (2758 palabras)
Publicado: 5 de abril de 2011
Universidad Nacional de Córdoba
Facultad de Cs. Médicas.
ENFERMEDAD
DE MENKES
AUTORES:
Juárez, Ariel
Paz Sosa, Marcela
Pelayes Andrade, Daniel
Agosto 2002
ÍNDICE
Introducción.....................................................
Epidemiología...................................................Etiología..........................................................
Fisiopatogenia...................................................
Anatomía Patológica...........................................
Clínica..............................................................
Diagnóstico.......................................................
Laboratorio.......................................................
ExámenesComplementarios...............................
Tratamientos....................................................
Profilaxis..........................................................
Pronóstico........................................................
Conclusión.......................................................Bibliografía......................................................
Enfermedad de Menkes
Nombres alternativos:
Síndrome de Menkes; Enfermedad del pelo ensortijado; Enfermedad del Cabello Crespo; Enfermedad del Transporte del Cobre.
Introducción.
La enfermedad de Menkes es un proceso neurodegenerativo progresivo, propio de la primera infancia, que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Involucra un suministro deficiente de cobre alas enzimas cobre-dependientes con afectación neurológica y del tejido conectivo.
Cobre y nutrición:
Antes de empezar a desarrollar las diversas características de la enfermedad de Menkes, es necesario conocer previamente los efectos que produce el cobre, como oligoelemento importante, ampliamente distribuido en la naturaleza, y que se incorpora al organismo con los alimentos.
Algunosalimentos son especialmente ricos en cobre: la mayoría de las nueces y semillas (especialmente las de girasol), garbanzos, mariscos, hígado, riñón, yema de huevo, chocolate, pasas de uva y legumbres secas. Los alimentos naturales tales como cereales, carne y el pescado generalmente contienen suficiente cobre para proveer hasta 50% de los requerimientos de cobre en una dieta equilibrada.
El cobre secombina con ciertas proteínas para producir enzimas que actúan como catalizadores para ayudar a un gran número de funciones del cuerpo:
➢ Provee la energía requerida por las reacciones bioquímicas.
➢ Participa en la transformación de la melanina para la pigmentación de la piel.
➢ Genera la formación de enlaces cruzados en el colágeno y la elastina, sustancias empleadas por el organismopara mantener y reparar los tejidos.
➢ Tiene especial importancia para el funcionamiento del corazón y arterias.
También el cobre en exceso es un ión muy tóxico.
La homeostasis del cobre depende fundamentalmente de un equilibrio entre la absorción intestinal y la excreción biliar.
Metabolismo del cobre:
La absorción de cobre a nivel intestinal corre a cargo de un transportador activoque lo reduce a Cu++ y lo introduce al enterocito. A este nivel es captado por la metalotioneína donde queda almacenado para más tarde ser enviado a sangre portal por la proteína de Menkes. En este proceso interfiere el cinc, que estimula la síntesis de metalotioneína y, secundariamente, reduce el paso posterior del cobre a la sangre. En la enfermedad de Menkes existe un déficit congénito de laproteína que lleva el mismo nombre; esto supone un acúmulo de cobre en el enterocito (diarrea malabsortiva) y un descenso de la cupremia (anemia, neutropenia y anomalías óseas).
En el transporte sanguíneo del cobre al hígado por la vena intervienen la albúmina y la transcupreína.
La entrada de cobre en el hepatocito también requiere de un transportador activo.
Así pues, a modo de resumen, la...
Facultad de Cs. Médicas.
ENFERMEDAD
DE MENKES
AUTORES:
Juárez, Ariel
Paz Sosa, Marcela
Pelayes Andrade, Daniel
Agosto 2002
ÍNDICE
Introducción.....................................................
Epidemiología...................................................Etiología..........................................................
Fisiopatogenia...................................................
Anatomía Patológica...........................................
Clínica..............................................................
Diagnóstico.......................................................
Laboratorio.......................................................
ExámenesComplementarios...............................
Tratamientos....................................................
Profilaxis..........................................................
Pronóstico........................................................
Conclusión.......................................................Bibliografía......................................................
Enfermedad de Menkes
Nombres alternativos:
Síndrome de Menkes; Enfermedad del pelo ensortijado; Enfermedad del Cabello Crespo; Enfermedad del Transporte del Cobre.
Introducción.
La enfermedad de Menkes es un proceso neurodegenerativo progresivo, propio de la primera infancia, que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Involucra un suministro deficiente de cobre alas enzimas cobre-dependientes con afectación neurológica y del tejido conectivo.
Cobre y nutrición:
Antes de empezar a desarrollar las diversas características de la enfermedad de Menkes, es necesario conocer previamente los efectos que produce el cobre, como oligoelemento importante, ampliamente distribuido en la naturaleza, y que se incorpora al organismo con los alimentos.
Algunosalimentos son especialmente ricos en cobre: la mayoría de las nueces y semillas (especialmente las de girasol), garbanzos, mariscos, hígado, riñón, yema de huevo, chocolate, pasas de uva y legumbres secas. Los alimentos naturales tales como cereales, carne y el pescado generalmente contienen suficiente cobre para proveer hasta 50% de los requerimientos de cobre en una dieta equilibrada.
El cobre secombina con ciertas proteínas para producir enzimas que actúan como catalizadores para ayudar a un gran número de funciones del cuerpo:
➢ Provee la energía requerida por las reacciones bioquímicas.
➢ Participa en la transformación de la melanina para la pigmentación de la piel.
➢ Genera la formación de enlaces cruzados en el colágeno y la elastina, sustancias empleadas por el organismopara mantener y reparar los tejidos.
➢ Tiene especial importancia para el funcionamiento del corazón y arterias.
También el cobre en exceso es un ión muy tóxico.
La homeostasis del cobre depende fundamentalmente de un equilibrio entre la absorción intestinal y la excreción biliar.
Metabolismo del cobre:
La absorción de cobre a nivel intestinal corre a cargo de un transportador activoque lo reduce a Cu++ y lo introduce al enterocito. A este nivel es captado por la metalotioneína donde queda almacenado para más tarde ser enviado a sangre portal por la proteína de Menkes. En este proceso interfiere el cinc, que estimula la síntesis de metalotioneína y, secundariamente, reduce el paso posterior del cobre a la sangre. En la enfermedad de Menkes existe un déficit congénito de laproteína que lleva el mismo nombre; esto supone un acúmulo de cobre en el enterocito (diarrea malabsortiva) y un descenso de la cupremia (anemia, neutropenia y anomalías óseas).
En el transporte sanguíneo del cobre al hígado por la vena intervienen la albúmina y la transcupreína.
La entrada de cobre en el hepatocito también requiere de un transportador activo.
Así pues, a modo de resumen, la...
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