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ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS
Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una alteración del genoma.
-COMO SE INVESTIGAN
La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticasmoleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.
Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.
-COMO SE HEREDAN
Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de laenfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad. Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas
Algunas enfermedades son:
Piel de mariposa
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contactofísico se les desprende. También recibe el nombre de "piel de mariposa".
Los llamados “niños mariposa” padecen una extraña enfermedad congénita denominada epidermólisis bullosa, que afecta la piel y las membranas mucosas.
También llamada Síndrome de Weber-Cockayne o epidermólisis ampollar, es de carácter hereditario pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando uno de lospadres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos.
La piel de los afectados es extremadamente frágil y delicada, que al roce más mínimo o con el incremento de la temperatura ambiente, brotan ampollas semejantes a quemaduras severas, que se infectan con suma facilidad.

También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca pérdida de peso al nopoder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
- Herencia dominante: uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que suhijo esté afectado.
- Herencia recesiva: ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con epidermólisis bullosa (E.B.).
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicadacomo el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.
Tipos de epidermólisis bullosa

Se han identificado unos veinte subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversasformas pueden agruparse en tres tipos principales:

Simple: es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5%...