Mucopolisacaridosis

MUCOPOLISACARIDOSIS
En el siguiente ensayo pretendo resaltar la importancia acerca del conocimiento de las enfermedades genéticas, y principalmente las que existen en el Paraguay, del mismo modo hablando sobre una enfermedad existente en nuestro país, muy poco conocida, y llamada Mucopolisacaridosis. Por otra parte recalco sobre el impacto de esta enfermedad en la sociedad Paraguaya y una breveopinión personal sobre el presente tema.
Para iniciar, es muy importante mencionar que existen unas 7.000 enfermedades raras, que se presentan en uno por cada 2.500 recién nacidos vivos. Es de gran relevancia y necesidad que todos los médicos sepan sobre estas afecciones y faciliten su tratamiento, no solo los médicos que están especializados en dicha rama, sino también los demás especialistas.Al menos un 10% de la población mundial está afectado por alguna de estas enfermedades poco frecuentes, y varias ya cuentan con un tratamiento específico.
Dentro de las afecciones neurológicas raras, existe una gran variedad de enfermedades “lisosomales”. En el Paraguay podemos encontrar una llamada mucopolisacaridosis y existen menos de 10 casos diagnosticados, que aún no pueden acceder altratamiento que puede hallarse del tipo 1, 2 y 6. Existiendo de igual manera del tipo 3, 4 y 5, que aún no se encontraron en nuestro país.
En otras afecciones poco frecuentes se están ofreciendo tratamientos a nivel del Ministerio de Salud Pública y el Instituto de Previsión Social.
Dicha enfermedad se caracteriza por un curso degenerativo letal progresivo con presencia de deformidades óseas,retardo del crecimiento, retraso madurativo y mental, sordera y alteraciones oculares, entre otras alteraciones.
En cuánto al modo de transmisión de ésta enfermedad poco conocida, se puede indicar que las MPS (mucopolisacaridosis) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamenterecibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante que podría originar ésta enfermedad en sus hijos.
Refiriendo las probabilidades de transmitir los genes en las MPS se apunta que cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dosgenes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas).
Las familias que resultan afectadas por la enfermedad de MPS pueden consultar aun médico o genetista para plantear el tema de la herencia genética y la planificación familiar.
Esta enfermedad si no se trata va avanzando progresivamente y comprometiendo cada vez más sistemas: los ojos, el hígado, el bazo, los pulmones, el cerebro. Si uno no hace nada, la proyección es cada vez peor.
El tratamiento para esta afección comenzó a aparecer luego de que, en el año 1983,Estados Unidos promulgara una ley para que grupos de científicos puedan desarrollar las terapias, con financiación otorgada a través de un fondo especial para la investigación y comercialización de las drogas.
En el Paraguay existen Leyes para facilitar los tratamientos médicos. Pero el gran inconveniente es que en países subdesarrollados como los nuestros, se empezó a visualizar que para los pacienteshabía tratamientos disponibles, pero que eran de altísimo costo. Debido a la dificultad para acceder a estos tratamientos, por el alto costo, ésta afección se constituye en un importante problema para la salud pública del Paraguay.
Las patologías genéticas son costosas. Nosotros tenemos 3.000 millones de pares de base, 30 mil genes, esto quiere decir que podemos tener como mínimo 30 mil...