Mutacion cromosomica

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

CORPUSCULO DE BARR

Los Corpúsculos o cuerpos de Barr son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Son una masa heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1,2 micras. Barr y Ewart George Bertram (1923– ) demostraron que es posible determinar genéticamente elsexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual).
De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Determinó 4 principios para la cromatinasexual:
1. la cromatina sexual es genéticamente inactiva
2. la inactivación ocurre al azar
3. la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno
4. la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario
El número de masas de Barr se determina por la fórmula B=X-(P/2) donde P equivale a la ploidia de la célula. el número de cuerpos de Barr que se observan corresponde alnúmero de cromosomas x-1… en una célula normal femenina, se observa un cuerpo de Barr….en el segundo ejemplo, dos corpúsculos, lo que corresponde a la presencia de tres cromosomas X.. la última imagen muestra 3 cuerpos de Barr que indica la presencia de cuatro cromosomas X…..El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con genitalesexternos no definidos, y que requiere de un diagnóstico.
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen enroturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Anomalias numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide.Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
[editarAnomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en elfenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
• Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
• Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos demosaicismo).
[editar] Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
•Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
[editar] Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas...