Mutaciones Cromosomicas

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Criterio Células afectadas Causa

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN G ENÉTICA

Posteriormente se supo que tan solo 2 de los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran auténticas mutaciones. En general se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditariasde dicho organismo. Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos. No debe confundirse el concepto de mutación con el de modificación, que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso. Las mutacionespueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos: por su origen pueden ser espontáneas (si no interviene ningún factor físico o químico externo) o inducidas; por las células en que se localizan pueden ser gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) o somáticas; por su expresión pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas(causan enfermedades), teratológicas (causan malformaciones) o letales; ... Tipos de mutaciones Somáticas (no se transmiten a la descendencia) Germinales (se transmiten a la descendencia) Naturales o espontáneas Inducidas por agentes mutagénicos Neutras Beneficiosas Perjudiciales: Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los individuos que las poseen) Subletales (mueren menos del 10% delos individuos que las padecen) Patológicas (producen enfermedades) Teratológicas (provocan malformaciones) Dominantes (respecto al alelo normal no mutado) Recesivas (respecto al alelo normal no mutado) Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen) Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas) Genómicas (cambia el número de cromosomas)

Efectos

Tipo de expresión genéticaAlteración provocada

La clasificación que sigue se basa en la naturaleza de la alteración que provoca, según lo cual podemos distinguir mutaciones cromosómicas, numéricas o estructurales, y mutaciones génicas. CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS: MUTACIONES GENÓMICAS Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. En lamayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan unnúmero anormal de cromosomas. La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido comoalopoliploidía. Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis. En los animales la autopoliploidía es rara, y suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides son demayor tamaño y más vigorosos que los normales diploides. La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis.
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA 1

Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en...