Mutaciones de la linea germinal

Mutaciones de línea germinal
Existen muchos estudios que indican que las características genéticas que herede un individuo pueden estar relacionadas con qué tan factible es que a este le de cáncer.Sin embargo, hay varios motivos que explican que un individuo desarrolle cáncer, y uno de estos es a causa de la línea germinal. La línea germinal puede contribuir de manera directa a que las célulascancerígenas muten y se vuelvan malignas, esto se da durante el período embriológico, y se desarrolla la mutación, o empieza a tener efecto sobre el individuo a causa de una mutación somática.
Unejemplo de mutación en la línea germinal se presenta en cadenas doble de ADN que se quiebran, y esto implica a la línea germinal ya que hay un número de genes involucrados en la reparación de este ADNrecombinante. Cuando esto ocurre, puede haber predisposición a cáncer tanto de mama como de ovario, dado que RAD51C, que es una molécula implicada en la reparación de la recombinación homóloga tiene unamutación que conlleva al fenotipo de anemia Fanconi. Lo que ocurre es que hay seis mutaciones monoalélicas patogénicas en RAD51C que le confieren mayor riesgo a producir estos dos tipos de cáncer.Otro ejemplo de mutación en la producción de gametos que es producto de una mutación al nivel de la línea germinal se demostró en un experimento con ratones que se expusieron a polución en el aire. Eneste estudio se investigó el daño en el DNA, la mutación y la mutilación de los gametos masculinos expuestos a este medio propio de la contaminación tanto industrial como urbana. Se hicieron análisisde PCR y se llegó a la conclusión de que había un incremento en las mutaciones en el esperma de los ratones cuando estaban expuestos en un período de 10 semanas al aire in situ, es decir encondiciones ambientales cotidianas. Al comparar estos análisis con los de ratones que estuvieron en presencia de un aire filtrado experimentalmente, se llegó a la conclusión de que había mutaciones que se...