Oncogenes

LOS GENES BRCA1 y BRCA2. ESTUDIO MOLECULAR
A. San Miguel, I. Gonzalez Blanco*, J.A. Minguéz Pargas*, L. Martín Rodríguez,
R. García Iglesias, N. Alonso, F.J. Martín Gil.
Servicio de Análisis Clínicos y *Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Rio Hortega. Valladolid.

asanmiguel @ hurh.sacyl.es
Rev Electron Biomed / Electron J Biomed 2006;3:16-23.

Comentario del revisor Dr. ManuelClaver Criado. Jefe del Servicio de Patología. Hospital General Yagüe. Complejo Asistencial de Burgos. Burgos. España
Comentario del revisor Dr. Isidro Machado Puerto. Especialista en Histopatología. Valencia. España.

RESUMEN
En los últimos años, se realizaron numerosos estudios para establecer la predisposición hereditaria al cáncer y las alteraciones mutacionales a nivel de genes susceptiblesde originar cáncer de mama y ovario. En 1994 se identificaron los genes BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) y BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) como susceptibles de cáncer de mama y ovario. En la actualidad se sabe que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 están lejos de explicar la totalidad de los casos de cáncer de mama y/o ovario, y a pesar de que se postulan alteraciones mutacionales en otros genes comoCHEK2, TP53 y PTEN, el BRCA1 y BRCA2, siguen teniendo su importancia y utilidad en la valoración del riesgo de predisposición hereditaria. Aunque las cifras son variables según los distintos estudios y autores, se trata en cualquier caso de porcentajes importantes. Entre el 15 y el 85% de las mujeres portadoras de mutación BRCA 1 o BRCA 2 tienen riesgo de desarrollar un cáncer de mama y entre un 10 y60% de desarrollar un cáncer de ovario.
PALABRAS CLAVE: Estudio molecular. Genes BRCA1 y BRCA2

ABSTRACT:
In the last years, numerous studies were made to establish the hereditary predisposition to the cancer and the mutationals alterations at level of genes susceptible to originate breast and ovarian cancers. In 1994 genes BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) and BRCA2 were identified (Breast CancerGene 2) as susceptible of both of breast and ovarian cancers. At the present time, it is knows that the mutations in BRCA 1 and BRCA 2 are far from explaining the totality of the cases of breast cancer and/or ovary, and although mutationals alterations in other genes like CHEK2, TP53 and PTEN, the BRCA1 and BRCA2 are postulated, they continue having his importance and utility in the valuation of therisk of hereditary predisposition. Correlations between both BRCA1 and BRCA2 levels with tumour grade metastasis and prognostic accuracy. Between 15 and 85% of the carrying women of mutation BRCA 1 or BRCA 2 have risk of developing a cancer of breast and between 10 and 60% to develop an ovarian cancer.
KEY WORDS: GENES BRCA1 and BRCA2. MOLECULAR STUDY.

INTRODUCCION
El carcinoma de mama es elcáncer que se produce con mayor frecuencia en la mujer, constituyendo por tanto una de las principales causas de mortalidad. Mientras que el cáncer de ovario se presenta con una frecuencia de un 4%, pero debido a su virulencia constituye la quinta causa de muerte.
Entre los factores de riesgo en ambos tipos de cáncer son similares, siendo la edad uno de los principales. La historia familiar delcáncer de mama constituye el segundo factor de riesgo de carcinoma de mama y/o ovario.
Estadísticamente las cifras de cáncer de mama hereditario no son muy relevantes frente a la totalidad, ya que sólo representan entre el 5 y 10% del total de los cánceres de mama. Sin embargo, debido a que se trata del segundo factor de riesgo, cualquier conocimiento o avance sobre los riesgos de predisposiciónhereditaria es de importante repercusión.
En los últimos años, se han realizado numerosos estudios para establecer la predisposición hereditaria al cáncer y las alteraciones mutacionales a nivel de genes susceptibles de originar estos tipos de cánceres. En 1994 se identificaron los genes BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) y BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) como susceptibles de producir cáncer de mama y...