Osteogénesis Imperfecta

CAPITULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada laadolescencia.
La OI, se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
En lamayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casos de OI se producenpor un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferencialeshereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de  las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando seda una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar elcolágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado. Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de losindividuos con el mismo tipo de OI. Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

FORMULACIÓN
Debido a que la Osteogénesis Imperfecta, es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente nose diagnostican. Ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Una de las interrogantes más importantes en está investigación, es conocer cuál es el promedio de la edad que llegan alcanzar las personas que padecen está enfermedad.
Otra interrogante que nos surge, es hasta donde son capaces de desarrollarse, es decir, como es el desarrollo físico y mental, de las personas afectadas porla OI.
Así mismo, queremos dar a conocer cómo se comporta la tasa de natalidad y mortalidad en esta enfermedad, y a su vez, como está distribuida en todo el mundo.
Otra interrogante es dar a conocer el origen de está enfermedad (como se produjo está mutación médicamente ya explicada)
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay...