Osteogenesis Imperfecta

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MÉDICA

AREA TERAPIA FISICA Y REHABILITACIÓN


















BASES FISIOLOGICAS DE LA FISIOTERAPIA



Titulo: ALTERACIONES OSEAS GENETICAS. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

























Introducción



Los huesos estándiseñados para soportar un uso, impactos y presiones muy grandes. El esqueleto, que está formado por 206 huesos, le da forma al cuerpo y le permite doblarse y torcerse, lo cual hace posible el movimiento. Cada hueso tiene una función específica. Por ejemplo, el hueso del muslo (fémur) sostiene el peso del cuerpo, por esta razón es el más largo y fuerte del cuerpo.

Todas las enfermedades genéticasimplican defectos a nivel celular, Los errores pueden darse en la replicación del material genético o en la traducción de los genes en proteínas. Estos errores suelen ser monogenéticos.




MARCO TEORICO

✓ Osteogénesis:
Los huesos aparecen al principio como condensaciones de células mesenquimales que constituyen los huesos. Algunos huesos se desarrollan en este mesénquima (tejidoconectivo embrionario) por osificación intramembranosa. En otros casos, los modelos óseos mesenquimatosos se transforman en modelos cartilaginosos de la siguiente manera: las células mesenquimales que se han juntado para formar el hueso se diferencia y se convierten en condroblastos. Estas células secretan matriz cartilaginosa, de manera que el modelo óseo pronto se convierte en cartílago hialino. Elmodelo óseo cartilaginoso se osifica más tarde por formación ósea endocondral.
El desarrollo óseo se conoce como osificación u osteogénesis, hay mecanismos distintos. Todos los huesos son derivados del mesénquima, pero mediante dos procesos diferentes, según los huesos involucrados. Por ejemplo, los huesos planos del cráneo, se desarrollan directamente en áreas del mesénquima vascularizadopor medio de un proceso conocido como osificación intramembranosa. El proceso se llamó así porque el sitio de estos huesos aparece al principio como una membrana mesenquimatosa. Los huesos largos, como se mencionó más arriba, son precedidos por modelo cartilaginosos. La mayor parte del cartílago en estos huesos es reemplazado durante la vida fetal por tejido óseo durante un proceso conocido comoosificación endocondral.
































Figura 1-1. Cortes, secciones transversales de embriones a diversos estadios




✓ Matriz orgánica del hueso

La matriz orgánica del hueso esta formado en el 90% o 95% por fibras de colágeno y el resto es un medio gelatinoso homogéneo denominado sustancia fundamental. Las fibras decolágeno se disponen fundamentalmente siguiendo las líneas de fuerza de tensión y confieren al hueso su gran resistencia a la tensión.

La sustancia fundamental esta compuesta por liquido extracelulara al que se asocian proteoglucanos. Sobre todo condroitina sulfato y acido hialurónico . La función precisa de cada uno de ellos se desconoce , pero se sabe que ayudan a controlar el depositode sales en calcio.









































Alteraciones Oseas Genéticas

Existen enfermedades óseas genéticas y relativamente raras en las cuales el cuerpo es incapaz de generar tejido óseo. Éstas se denominan osteocondrodisplasias.

➢ Tipos de osteopatías genéticas

A continuación citaremos las divisiones de osteopatíasgenéticas enunciando algunos ejemplos en cada división realizada:

• Deformidades congénitas de la cadera

Luxación congénita de la cadera, unilateral
Luxación congénita de la cadera, bilateral
Luxación congénita de la cadera, no especificada
Subluxación congénita de la cadera, unilateral
Subluxación congénita de la cadera, bilateral...