Patrones de herencia

DIFERENCIAS GENETICAS Y PATRONES DE HERENCIA
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma número 1 es el par más grande, y el 22 es el par más pequeño. Los primeros 22 cromosomas, llamados autosomas, son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas número 23 es diferente en varones y en hembras, pues sirve para determinar el sexo de la persona: Las hembras tienen doscromosomas "X", mientras los varones tienen un cromosoma "X" y uno "Y".
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Es aquella donde sólo se necesita uno de los genes para que se exprese una mutación. La palabra "autosómico" significaque el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemoslos genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico,enfermedad de Huntington
Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes:
1- Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras.
2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.
3- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede transmitir el desorden a sudescendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia defectuosa de ese mismo gen dominante.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Este tipo de herencia se expresa únicamente cuando en el genotipo de un individuo hay dos genes alelos recesivos que pueden ser normales o dañados (mutados). Casi todas las enfermedades causadas por la falta deuna enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningúnparentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.
Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística.
(En el gráfico, el alelo mutado se representa mediante el cuadrado de color rojo)._
1. Para ser afectadopor la enfermedad, cada uno de los alelos del gen tiene la mutación.
2. Los padres que solo tienen un alelo defectuoso o anormal no padecen la enfermedad (desorden), por eso son llamados “portadores”, y son usualmente sanos.
_3. En cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño tenga la enfermedad (el niño presenta los dos alelos defectuosos del gen); 25% de probabilidad de que elniño no tenga la mutación (el niño presenta los dos alelos normales del gen), y 50% de probabilidad de que el niño sea “portador” pero no la padezca (el niño presenta un alelo normal del gen heredado de uno de los padres, y un alelo anormal del gen heredado por el otro padre).
En el humano, cuya dotación cromosómica es de 46, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si...