Resumenes

Síndrome del doble
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales dondeel hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (nopadecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal)son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las característicasfísicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo depadecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.El síndrome de maullido de gato
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por untipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndromedel maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1
El afectado normalmentepresenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación...