Reumatologia

Conferencia 1:
INMUNOGENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Dr Julio Granados Areola

• Las enfermedades autoinmunes se relacionan generalmente con anormalidades o defectos del brazo corto del cromosoma 6

• Cada sujeto reacciona de manera diferente a una misma enfermedad, por lo que, a pesar de ser las mismas enfermedades la expresión de los marcadores genéticos resultan distintos; enespecial, en el mexicano.

• La estructura genética del mexicano lo hace propenso a Lupus Eritematoso Sistémico (LES) pero, al mismo tiempo, a presentaciones más leves o atenuadas de artritis reumatoide.

• La región del brazo corto del cromosoma 6, es la que más presenta polimorfismos, es decir, la variación permite que cada persona reaccione diferente a un determinado agente

• Esto sedebe a que quien presenta el polimorfismo es el HLA-DR en su sitio de acoplamiento con el péptido.

• Para su estudio el brazo corto del cromosoma 6 se divide en 3 partes que codifican de la siguiente forma:
Clase I: Intercelulares (Virus)
Clase II: Extracelulares (Bacterias)
Clase III: TNFa, proteínas de la respuesta inmune y reacciones inflamatorias.

• Estas características se heredan enbloque de padres a hijos, por lo que de un mismo grupo racial "puro" encontraremos esas mismas características.

• En los últimos años, los polimorfismos han aumentado, debido a la mezcla racial y la aparición de nuevas enfermedades, lo cual provoca que se inutilicen genes y modifiquen otros para combatirlos.

• Al cambio de genes viejos por nuevos se le llama allele turnover.
• La fusión dealelos indígenas, europeos y africanos han generado en la genética del mexicano, un mosaico de características variables.
• Debido a lo anterior, podemos afirmar que las enfermedades autoinmunes están formadas por:

• Componente genético + Componente ambiental [Exposición a infecciones]+ Predisposición racial [HLA-DR2, DR3 y DR4]

• La expresión protectora es dominante y la que expresasusceptibilidad es recesiva: "la naturaleza es sabia".

• En el caso del LES, sólo el 17% de los hijos presentaran anormalidades inmunológicas, sin que ello signifique que padecen o padecerán LES.

Conferencia 2:
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Dr Raymundo Rodríguez Herrera

• Enfermedad multisistémica, con vasculitis de pequeños y medianos vasos propia de lactantes y niños pequeños (80% de casos enmenores de 5 años).

• No se conoce su etiología por lo que se continua estudiando a los posibles responsables (infecciosos presumiblemente)

• Se cree que un agente no precisado, por ahora, origina una disfunción inmunológica en sujetos genéticamente predispuestos. Se considera que la enfermedad de Kawasaki (EK) está mediada por superantígenos y que el agente causal produce la activación delsistema inmune y el aumento de citocinas circulantes.

• La EK se caracteriza por:
fiebre de más de 5 días de evolución, junto
inyección conjuntival bilateral, no exudativa
lesiones orofaríngeas con eritema oral
fisuras de labios y/o lengua "en fresa"
edema o eritema de manos y pies
exantema polimorfo
adenopatía cervical de ³ 1,5 cm de diámetro, a menudo unilateral

• Existen tambiénformas "incompletas" o "atípicas" de EK en la que no están presentes todas las manifestaciones, pero que deben ser reconocidas y tratadas.

• En la EK se pueden observar otras manifestaciones tales como: irritabilidad (muy característica y frecuente), cambios de humor, artralgias, artritis, meningitis aséptica, neumonitis, uveítis, disuria, piuria estéril, otitis, hepatitis, aumento de lastransaminasas, hídrops de la vesícula biliar, xantema petequial, trombosis de las coronarias y del SNC.

• Los síntomas de EK son los siguientes:
Fiebre elevada, que no cede, con una duración de 1-2 semanas.
Exantema polimorfo, morbiliforme, confluyente, no vesiculoso, en prácticamente todos los casos.
Inyección conjuntival bilateral, no exudativa (96% de casos).
Lesiones orales con eritema,...