REVIEW GENETICA
Genes Supresores y Cánceres relacionados
Carpio Cynthia, Pauta Richard, Paute Ana, Sánchez Wilson.
Universidad Técnica Particular de Loja
Carcinogenesis.
rxpauta@gmail.com
RESUMEN
El papel que cumplen los genes supresores son muy importantes, puesto que la presencia de una alteración da lugar al desarrollo del cáncer. Cuando se produce una mutación en estos genes, sus proteínas no seexpresan o dan lugar a proteínas no funcionales, favoreciendo la aparición del proceso de carcinogénesis, al no existir un control de la proliferación celular. Para que estos genes supresores adquieran su capacidad oncogénica, necesitan sufrir mutaciones independientes en ambos alelos, de manera que pierdan completamente su capacidad funcional. Como consecuencia, el crecimiento celular queda sinregulación, produciéndose una proliferación descontrolada que puede conducir a la formación de tumores. Es decir, la alteración se manifiesta con carácter recesivo. También puede ser heredada esta alteración en la línea germinal, lo que explicaría el carácter hereditario de determinados tumores, cuya frecuencia es elevada en una misma familia. En este caso, uno de los alelos ya se hereda alterado,por lo que sólo se necesita una mutación en el otro alelo, para que se manifieste la enfermedad.
Palabras claves: cáncer, gen, germinal, oncogenes.
ABSTRACT
Falta….(en ingles)
Introducción
Más de 30 000 millones de células que constituyen nuestro organismo nacen, crecen, se dividen y mueren bajo la estricta vigilancia del material hereditario, o sea, de la molécula de ADN. La reproduccióncelular está supervisada por determinados sistemas de control extremadamente rigurosos. Para que una célula se divida en 2 células hijas idénticas es necesaria la participación de una gran cantidad de moléculas como proteínas, enzimas, factores de crecimientos y de genes que se activan y desactivan con la precisión de la maquinaria de un reloj. En definitiva el cáncer puede darse por la activación deoncogenes que estimulan el crecimiento y la inactivación de los genes que en estado normal inhiben la proliferación celular, los cuales son los denominados genes supresores (García, J., 2007).
Algunos genes supresores y su relación con los diferentes tumores
En el conocimiento de los genes supresores se han dado algunos pasos importantes. Los estudios moleculares han identificado hasta la fechamás de 17 genes supresores de tumores implicados directamente en el cáncer humano. (Figura 1). Ellos codifican para una serie de proteínas localizadas en distintas regiones dentro de la célula, tanto en el citoplasma como en el núcleo con lo cual controlan el ciclo celular evitando el crecimiento excesivo, e inhibiendo el crecimiento celular en condiciones normales. (Baker, M. 2013). Ciertasmutaciones que se producen como consecuencia de determinados productos químicos o carcinógenos y la radiación que dañan el ADN, dan lugar a proteínas no funcionales, favoreciendo la aparición del proceso de carcinogénesis. (García, J. 2007)
Figura 1.
Algunos de estos genes se asocian de forma preferente con cánceres hereditarios, como es el caso de WTl, NFl, BRCA 1 y BRCA2. (Tabla 1) Otros estánimplicados tanto en casos familiares como esporádicos. Así por ejemplo, P53 se asocia al síndrome de cáncer hereditario múltiple de Li-Fraumeni y está frecuentemente alterada en tumores esporádicos de varios tipos. (Miyashita, T. 2009)
Genes para proteínas en el núcleo
GEN RB. Este gen se encuentra localizado en el cromosoma 13q14, Interviene en la patogenia del tumor infantil llamado retinoblastoma(Pierce, B., 2010). La mayoría de los retinoblastomas son familiares y el resto pueden ser esporádicos. El producto del gen Rb regula la progresión de las células desde la fase GI del ciclo celular hasta la fase S. (García, J., 2007). Cuando existen mutaciones del gen Rb, la regulación de los factores de transcripción E2F se pierde y la célula permanece en el ciclo, aunque no reciba ningún...
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