Síndromes congénitos

Instituto Politécnico Nacional

Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía

Investigación
Síndromes

Laura Andrea Hernández Mendoza
Luis Jonathan Ramírez Porras
Héctor Daniel Casas BatazDavid Alejandro López Varo
Juan Carlos Díaz Sandoval
Ismael Bernardo Viveros Peralta
Edson Raúl Moctezuma Marín

Grupo 1PM3

Dra. Lilia Soledad Delgado García

México, D.F., a 2 defebrero de 2012.
México, D.F., a 9 de febrero de 2012.

Síndrome de Patau
Se define como un síndrome congénito poliformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida. Escausada por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo de la persona afectada. También es conocido como trisomía 13 o trisomía D. En raras ocasiones, el material extra puede estaradherido a otro cromosoma. Este fenómeno es conocido como translocación. Este síndrome se presenta en uno de cada 12,000 recién nacidos, y la tasa de aborto espontáneo producido por este trastorno representael 1% del total de abortos espontáneos reconocidos.

Etiología
La mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno.En estos embarazos, la edad materna y paterna media están algo por arriba del promedio (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% se debe a translocaciones, un 5% de estastranslocaciones es heredada de uno de los progenitores. El mosaicismo representa otro 5% de los casos, pero el cuadro malformativo suele ser menos grave.

Manifestaciones clínicas
Los recién nacidos quesufren de este síndrome que permite la sospecha clínica en el momento del nacimiento:
TABLA I
HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13
HALLAZGO %
Crecimiento
–Retraso de crecimiento pre- y postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
Sistema nervioso central
– Retraso psicomotor/mental profundo . . . . ....