Sd. de down

INDICE

INTRODUCCIÓN……………………………………………………………. X
CAPÍTULO I…………………………………………………………………. 3
1. Historia e incidencia………………………………………………….…. 3
2. Citogenética……………………………………………………………… 4
3.1. Causas del síndrome de Down……………………….……….. 6
A. Trisomía 21 Libre………………………………….………… 6
B. Mosaicismos…………………………………………………. 7
C. Traslocación Robertsoniana………………………..……… 8
D.alteraciones estructurales diferentes de Traslocación..… 9
3. Correlación genotipo-fenotipo………………………………………….. 10
4. Bases neurobiológicas………..………………………………...………. 11
5.2. Neuroanatomía…………………………………………...……… 11
5.3. Neuroanatomía: Microestructura……………………...……….. 13
CAPITULO II……………………………………………………………..……….. 15
1. Manifestaciones clínicas………………………………………..……….. 152.1. Crecimiento………………………………………………….…….…. 15
2.2. Desarrollo y aspectos cognitivos……………………………..….… 16
2.3. Alteraciones en el SNC……………………………………………... 16
2.4. Convulsiones…………………………………………….…………… 16
2.5. Alteraciones de conducta y trastornos psiquiátricos……..…….. 17
2.6. Cardiovascular……………………………………………………….. 17
2.7. Ortopédia………………………………………………………………18
2.8. Audición………………………………………………………………. 18
2.9. Oftamología……………………………………………………..……. 19
2.10. Anomalías gastrointestinales – Enfermedad celíaca….……..…. 19
2.11. Aspecto endocrinológico – Tiroides………………………………. 20
2.12. Nutrición – Obesidad………………………………..…..……..…… 20

Conclusiones…………………………………………………..………….….….. 21Bibliografía……………………………………………………………….…..…… 22
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INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 es el problema de retraso mental más frecuente, ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos (RNV) y 1 en 150 concepciones, con una estimada relación varón/mujer al nacimiento de 1/5.

Al igual que otras anomalías cromosómicas, las concepciones con Trisomía 21 son altamente inviables y alrededor del 80% se abortan espontáneamente.
La causa de laalteración que da lugar al SD, reside en el cromosoma 21, el más pequeño de los cromosomas que portan las células del ser humano y ocupa el 1,5% del genoma humano. Todas las células del organismo en su núcleo portan 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. En el SD el par 21, de los 23 que hay, tiene tres cromosomas en lugar de dos, que es lo que origina la cromosomopatía (exceso o déficit dematerial genético).

La esperanza de vida media ha pasado de 9 años aproximadamente en 1929 a 40 años en la década de los ochenta para llegar a una vida media de 60-64 años en 1996. En estas personas durante los primeros años de vida en los que la tasa de mortalidad es más alta, principalmente debido a infecciones respiratorias, leucemia o malformaciones congénitas suficientemente importantescomo para incompatibilizar con la vida y en concreto, con respecto a la leucemia, el porcentaje de posibilidades de padecer dicha enfermedad en los bebés con SD es mucho más alto que en el resto de bebés.

La expresión fenotípica consecuente de la malformación genética del SD es de una gran variabilidad, característica que observaremos en prácticamente todas las áreas que puedan afectar a estesíndrome.

Al respecto, existen casos descritos en la literatura con representaciones fenotípicas de incluso sólo dos rasgos fenotípicos, el caso de una persona con Trisomía 21 regular en la que aparecían únicamente braquicefalia y ausencia del puente nasa.

El fenotipo del SD muestra una variable penetrancia, afectando a numerosos órganos como el cerebro, la musculatura, el corazón, la estructuraesquelética y la sangre. De todas las características que suelen aparecer en las personas con SD, se puede decir que la afección en el cerebro, que ocasiona discapacidad intelectual, es la que está presente en todos los casos junto con la presencia de modificaciones neuropatológicas similares a las de la enfermedad de Alzheimer y debemos...