sindrome chediak
Páginas: 6 (1388 palabras)
Publicado: 20 de septiembre de 2014
Síndrome de Chediak- Higashi
En el presente trabajo hablaremos de un síndrome provocado por una mutación de un gen llamado LYST, la célula es parte fundamental porque estamos hechos de cientos de billones de ellas. Las células vivas son un sistema bioquímico complejo, pues toman sustancias del medio para la nutrición, liberan energía yeliminan productos de desechos, mediante el metabolismo.
Dentro de ellas se encuentran orgánulos que desarrollan diferentes funciones vitales para la salud del ser humano, pero por algún motivo en ocasiones estos no funcionan de la manera correcta, como en el caso de los lisosomas que provocan la enfermedad chediak-higashi.
Lo interesante de esto es saber ¿porque algunas células sonanormales?, o ¿porque algunos orgánulos dejan de funcionar correctamente?
A continuación leeremos un poco sobre el síndrome chediak-higashi.
Este síndrome es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso que involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y piel.
Se transmite de padres a hijos. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cualsignifica que ambos padres deben aportar el gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.
Esta enfermedad afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del trafico lisosomal (LYST) localizado en el gen 1q42 que codifica una proteína de unos 492KD implicada en la formación y el tráfico de vesículas lisosomiales (lyst=lisosome traffickingregulator)
El gen LYST incluye información genética indispensable para la codificación de una proteína conocida como el regulador Trata lisosomiales. Cabe mencionar que esta proteína juega un papel muy importante en el transporte de materiales en estructuras celulares, llamados lisosomas.
Pero ¿Qué son los lisosomas?
Los lisosomas son orgánulos citoplasmáticos que actúan como centrode reciclaje dentro de las células. Ellos usan enzimas digestivas (hidrolasas ácidas) para descomponer sustancias tóxicas, digerir bacterias que invaden la célula, y reciclar los componentes celulares gastados. También son capaces de degradar todos los polímeros biológicos incluyendo lípidos, proteínas, ácidos nucleicos, polisacáridos.
Por tanto las mutaciones en el gen LYST alteran la funciónnormal de la proteína regulador de tráfico lisosomiales, que afectan en el tamaño, estructura y función de los lisosomas y estructuras relacionadas en células de todo el cuerpo. En muchas células, los lisosomas son anormalmente grandes e interfieren con la función normal de las células, los lisosomas agrandados se originan a partir de los precursores mieloides durante la maduración: estas célulaspueden mostrar falta de enzimas microbicidas lisosomiales, fagocitosis y actividades quimiotácticos.
Las personas con este gen mutado tienen anormalmente grandes lisosomas y estructuras relacionadas en células de todo el cuerpo. Estas estructuras ampliadas interfieren con las funciones celulares normales. Por ejemplo, los lisosomas agrandados en ciertas células del sistema inmuneimpiden responder adecuadamente a las bacterias y otros invasores extraños. Como resultado, el sistema inmune nos da un mal funcionamiento y no puede proteger al cuerpo contra infecciones recurrentes graves.
En las células de pigmento llamadas melanocitos, las estructuras celulares llamados melanosomas (que están relacionados con los lisosomas) son anormalmente grandes. Estas estructurasproducen y distribuyen un pigmento llamado melanina, que es la sustancia que da a la piel, el cabello y los ojos su color.
Las personas con síndrome de Chediak-Higashi tienen albinismo oculocutáneo porque la melanina está atrapada dentro de los melanosomas gigantes y no es capaz de contribuir a la piel, el pelo, y la pigmentación del ojo.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los...
En el presente trabajo hablaremos de un síndrome provocado por una mutación de un gen llamado LYST, la célula es parte fundamental porque estamos hechos de cientos de billones de ellas. Las células vivas son un sistema bioquímico complejo, pues toman sustancias del medio para la nutrición, liberan energía yeliminan productos de desechos, mediante el metabolismo.
Dentro de ellas se encuentran orgánulos que desarrollan diferentes funciones vitales para la salud del ser humano, pero por algún motivo en ocasiones estos no funcionan de la manera correcta, como en el caso de los lisosomas que provocan la enfermedad chediak-higashi.
Lo interesante de esto es saber ¿porque algunas células sonanormales?, o ¿porque algunos orgánulos dejan de funcionar correctamente?
A continuación leeremos un poco sobre el síndrome chediak-higashi.
Este síndrome es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso que involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y piel.
Se transmite de padres a hijos. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cualsignifica que ambos padres deben aportar el gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.
Esta enfermedad afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del trafico lisosomal (LYST) localizado en el gen 1q42 que codifica una proteína de unos 492KD implicada en la formación y el tráfico de vesículas lisosomiales (lyst=lisosome traffickingregulator)
El gen LYST incluye información genética indispensable para la codificación de una proteína conocida como el regulador Trata lisosomiales. Cabe mencionar que esta proteína juega un papel muy importante en el transporte de materiales en estructuras celulares, llamados lisosomas.
Pero ¿Qué son los lisosomas?
Los lisosomas son orgánulos citoplasmáticos que actúan como centrode reciclaje dentro de las células. Ellos usan enzimas digestivas (hidrolasas ácidas) para descomponer sustancias tóxicas, digerir bacterias que invaden la célula, y reciclar los componentes celulares gastados. También son capaces de degradar todos los polímeros biológicos incluyendo lípidos, proteínas, ácidos nucleicos, polisacáridos.
Por tanto las mutaciones en el gen LYST alteran la funciónnormal de la proteína regulador de tráfico lisosomiales, que afectan en el tamaño, estructura y función de los lisosomas y estructuras relacionadas en células de todo el cuerpo. En muchas células, los lisosomas son anormalmente grandes e interfieren con la función normal de las células, los lisosomas agrandados se originan a partir de los precursores mieloides durante la maduración: estas célulaspueden mostrar falta de enzimas microbicidas lisosomiales, fagocitosis y actividades quimiotácticos.
Las personas con este gen mutado tienen anormalmente grandes lisosomas y estructuras relacionadas en células de todo el cuerpo. Estas estructuras ampliadas interfieren con las funciones celulares normales. Por ejemplo, los lisosomas agrandados en ciertas células del sistema inmuneimpiden responder adecuadamente a las bacterias y otros invasores extraños. Como resultado, el sistema inmune nos da un mal funcionamiento y no puede proteger al cuerpo contra infecciones recurrentes graves.
En las células de pigmento llamadas melanocitos, las estructuras celulares llamados melanosomas (que están relacionados con los lisosomas) son anormalmente grandes. Estas estructurasproducen y distribuyen un pigmento llamado melanina, que es la sustancia que da a la piel, el cabello y los ojos su color.
Las personas con síndrome de Chediak-Higashi tienen albinismo oculocutáneo porque la melanina está atrapada dentro de los melanosomas gigantes y no es capaz de contribuir a la piel, el pelo, y la pigmentación del ojo.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los...
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