Sindrome de Edwards

Universidad San Francisco de Quito
Nombre: Galo Andrade Código: 00112331
Fecha de entrega: 2013-03-14 Sección: Jueves
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su incidencia se estima entre 1/3.000-1/6.000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia real depende del porcentaje de diagnóstico prenatal mediante larealización o no de amniocentesis. Es más frecuente en madres de edad avanzada: a partir de los 35 años, la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43 años de edad.
El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción, siendo el resto, trisomía por translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del Síndrome de Edwards, aunque en algunos casos el fenotipo completo, típico de trisomía 18, puede darse asociado a mosaicismo. En estos pacientes se han observado más de 130 anomalías distintas por lo que la lista de anomalías se ha dividido en las que ocurren en el 50%, del 10 al 50% y menos del 10% de lospacientes.
ANOMALIAS
Las anomalías generales observadas en el 50% o mas de los pacientes son actividad disminuida, llanto débil, alteración de la cronología de la gestación, 1/3 son prematuros y 1/3 son postmaduros, polihidramnios, placenta pequeña, arteria umbilical única, deficiencia del crecimiento, peso medio al nacer de 2340 gr, hipoplasia del músculo esquelético, tejido subcutáneo y tejidoadiposo; deficiencia mental, hipertonía (después del periodo neonatal); disminución de la respuesta al sonido. Dentro de las anomalías craneofaciales se menciona: occipucio prominente, diámetro bifrontal estrecho, orejas malformadas, dismórficas y de implantación baja, fisuras palpebrales cortas, abertura oral pequeña, arco palatino estrecho, micrognatia.
A nivel de las extremidades se observamanos en garra, tendencia a superponer el dedo índice sobre el anular y el meñique sobre el corazón; ausencia del pliegue distal en el meñique, con o sin pliegues distales en los dedos tercero y cuarto; patrón de crestas dérmicas en arcos bajos en la yema de seis o más dedos; hipoplasia de las uñas, especialmente del meñique y de los dedos del pie, dedo gordo corto, con frecuencia en dorsiflexion.En el tórax el esternón es corto, con disminución del número de centros de osificación, pezones pequeños. Presentan hernia umbilical o inguinal y/o separación de los músculos rectos del abdomen. La pelvis es pequeña, abducción limitada de la cadera. Los varones presentan criptorquidia.La piel es redundante, hirsutismo leve en la frente, cutis marmorata. Cardiopatías como comunicacióninterauricular, interventricular y persistencia del conducto arterioso.
CAUSAS
Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose. Muchas familias se preguntan por qué su bebé nació con una anomalía cromosómica. Si bien se conoce que el cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no se conoce por qué suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchosfactores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas.
Como ya lo indique con anterioridad, en ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (éste fenómeno se denomina“aberración cromosómica”) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”.Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o...