sindrome de joubert

Descripción
El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta dealguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y, en1977, por Boltshauser e Isler. Desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura especializada.
Síntomas
Clínicamente, una característica es la alteración respiratoria, semanifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida ofatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración.
Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientosmusculares), retraso mental con importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos) oculomotora y nistagmus. Menos frecuentementepresentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y continuos.
Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales, principalmente riñones poliquisticos que, paraalgunos autores, sólo están presentes en los casos asociados con distrofia de retina.
Algunos autores sugieren además la existencia de otros dos grupos: Joubert plus porque asocia anomalíasadicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral y Joubert like, en el cual están ausentes las características radiológicas del síndrome.
Cursa con hipotonía (tono anormalmentedisminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades en la expresión, que conlleva a una infravaloración de la capacidad...