Sindrome de turner
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X oparte de ella.
Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. En los bebés es significativo el edema linfático enmanos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.
Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner sonidentificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta porfalta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad. No todas las niñas con síndrome de Turner muestran igual grado de afectación física, y las alteraciones varían considerablemente de unasa otras. Aunque no es totalmente exacto, se acepta que las niñas con mosaico 45, X/46, XX tienen síntomas físicos menos severos que aquellas con cariotipo 45, X
En el síndrome de Turner, la niña noposee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen doscromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.Existen dos teorías que intentan explicar cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
• La teoría meiótica: dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis),alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme...
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