Sindrome De Turner

SINDROME DE TURNER:
También conocido como síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X o les falta una parte del cromosoma X. Genotípicamente son mujeres por ausencia de cromosoma Y, en algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
El ST afectaaproximadamente a una de cada 2000 mujeres recién nacidas, pero se estima que solamente el 1% de los fetos 45,X sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos. Desde el punto de vista citogenético las alteraciones presentes en el cariotipo de leucocitos de sangre periférica son variables. En el 50-60% de los casos se demuestra una monosomía o ausencia completa de uncromosoma X (45,X) siendo la mayoría de las veces el cromosoma X perdido de origen paterno. En un 20% de casos se encuentran alteraciones estructurales en un cromosoma X (monosomía parcial) como delecciones mayores, microdelecciones, isocromosomas o cromosoma en anillo. El 20% restantes son pacientes con la presencia de dos o más líneas celulares derivadas del mismo zigoto (mosaicismos) y en almenos una de ellas existen alteraciones numéricas o estructurales de un cromosoma X; el mosaicismo puede ser generalizado o estar limitado a un tejido lo que dificulta mucho su diagnóstico a no ser que se estudie el tejido afecto .
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de loscaracteres sexuales primarios y secundarios. Esto afecta a las mujeres de tal modo que padecen el síndrome tienen un aspecto infantil y padecen una infertilidad de por vida. Afecta a una de cada 2.500 niñas.
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las célulassexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción.
Las manifestaciones clínicas son :
Talla baja, por lo general menorde 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” opterigium colli.
Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
Implantación baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.


Malformaciones cardiovasculares: La prevalencia de anomalías cardiovasculares en pacientes con ST varia en diferentes series entre el 20 y el 40%y la mayoría corresponden a defectos obstructivos del lado izquierdo del corazón, especialmente válvula aórtica bicúspide (30-50%) y coartación aórtica (30%) (foto falta). La dilatación de la raíz aórtica es más rara (alrededor de un 5%), pero sumamente grave si ocurre una ruptura. Otras anomalías menos frecuentes son: prolapso de la válvula mitral, drenaje venoso pulmonar anómalo y corazónizquierdo hipoplásico. Los fetos con malformaciones cardiovasculares (CV) tienen casi siempre obstruidos los linfáticos yugulares que derivan en higromas quísticos nucales. Al nacer estas niñas tienen pterigium colli (cuello alado) como consecuencia de la resolución del higroma quístico. La hipótesis es que estos higromas son los que causan las alteraciones CV comprimiendo los tractos de salida de...