Sindrome Down, Edwards, Turner, Klinefelter

Síndrome de Down
Es un problema en los cromosomas, algunos de las consecuencias que se presentan son: el retraso mental, ciertas características faciales, hay casos en los que incluso se llegan a presentar los problemas cardiacos, defectos intestinales, problemas de visión, perdida del oído, etc.
Además es uno de los síndromes más comunes, algunas de las causas es la presencia de materialgenético extra en el cromosoma 21, lo normal son 23 cromosomas por parte de la madre y el padre formando 46 en total. Pero en ocasiones suceden errores en la fertilización ya sea del ovulo o del espermatozoide que se dividen de manera incorrecta, de aquí viene la consecuencia que al unirse el ovulo o espermatozoide con el otro que es normal se producen 47 cromosomas.
Aproximadamente el 2% de laspersonas tienen una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico, lo que en este caso da como resultado el accidente de la división después de la fertilización.
En fin otras características de los niños con síndrome de Down, son: ojos inclinados, orejas pequeñas, boca pequeña la cual hace que la lengua parezca más grande, cuello corto y las manos pequeñas y por lo general en laetapa adulta son personas bajas, aunque no todos los niños con síndrome de Down presentan estas características y casi siempre su promedio de vida en la actualidad es de 55 años. No hay cura alguna para el síndrome, ni tampoco manera de prevenirlo, sin embargo algunos estudios han comprobado que el uso de acido fólico lo cual reduce el riesgo de el daño en el cerebro y la medula espinal del niño,debido ha que las mujeres con cierto tipo de cromosomas no produzcan esta vitamina.


Síndrome de Edwards
Es una enfermedad muy rara, la cual es caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, lo cual llega al 95% de muerte a los bebes afectados antes de que cumplan el año de vida. Algunos de los factores son por la edad avanzada de la mujer al procrear a los 35 años, loscuales pueden aumentar a la mayoría de edad de la mujer que ya había mencionado. En la mayoría de los nacimientos la enfermedad se da en las mujeres y en casi todos los casos provoca retraso mental.
Otras enfermedades fisiológicas son anomalías cardiacas, deformación del cráneo y rostro, problemas de la vista, malformaciones esqueléticas.
Hoy en día las mujeres embarazadas pueden realizarsediagnósticos prenatales para saber si el bebe presenta triso mía 18, la cual es llamada amniocentesis procedimiento mediante el cual se extrae una pequeña cantidad del liquido amniótico para su análisis, también existe otra prueba conocida como muestra del villus coriónico. Pero aunque ambos exámenes puedan aplicarse a las mujeres embarazadas, se recomiendo que se aplique en las mujeres que ya hayatenido un hijo con el síndrome.



Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una anomalía genética que se presenta en el sexo femenino desde el nacimiento, se caracteriza por la baja estatura y desarrollo sexual escaso, la vida de las personas afectadas es difícil, pero hay ayuda médica y psicológica que mejoran su condición, en 1959 se realizo el primer análisis genético en pacientes, ygracias a los avances de la medicina se pudo comprender que en todos los casos se encontraba la ausencia de una parte de la información que define las cualidades de las personas. Todos los seres humanos somos caracterizados por nuestro ADN, por la cual se desarrollan nuestras habilidades.
el síndrome de Turner se caracteriza porque el cromosoma 23 esta incompleto, los especialistas le llamanmonosomía X ó cromosoma X único, la cual representan la cantidad de información genética a través de la fórmula 45 X0. En contraste, el cariotipo habitual sería 46 XX para las mujeres, y 46 XY para los varones. Actualmente se estima que por cada 2,500 niñas que nacen, una tiene síndrome de Turner, por lo que es dos veces menos frecuente que la diabetes juvenil y hasta cuatro veces menos que el...