Sindrome Klinefelter
Páginas: 3 (621 palabras)
Publicado: 10 de marzo de 2013
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genéticaque se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primerasdivisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomasX e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomassexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
CONCEPTO
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismomasculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera quefue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
DIAGNÓSTICO
El SK puede presentarse como:
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamientoinmaduro
SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 850
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4.Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos
casos se diagnostican prenatalmente. El diagnóstico definitivo lo dará el estudio
de los cromosomas.
RECURRENCIA
El riesgo derecurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este
riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
SEGUIMIENTO
Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo...
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomasX e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomassexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
CONCEPTO
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismomasculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera quefue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
DIAGNÓSTICO
El SK puede presentarse como:
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamientoinmaduro
SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 850
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4.Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos
casos se diagnostican prenatalmente. El diagnóstico definitivo lo dará el estudio
de los cromosomas.
RECURRENCIA
El riesgo derecurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este
riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
SEGUIMIENTO
Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo...
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