Sindrome triple X

Definición:
El síndrome del triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Estesíndrome se produce en 1 de cada 1.500 niñas. En promedio, de 5 a 10 niñas con síndrome del triple X nacen en los Estados Unidos cada día.
Los padres de las niñas afectadas probablemente no lleguen adarse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Causas:
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome del triple X, tienen 3 cromosomas Xen lugar de 2, que es lo habitual. Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formarel embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.


Consecuencias:
Las mujeres o niñas con este síndromepresentan complicaciones como:
Órganos sexuales atrofiados
Problemas de lenguaje
Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
Problemas específicos del aprendizaje
Retrasosmadurativos
Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
Mayor tendencia a depresión
Problemas de conducta
Problemas de coordinación psicomotora

Diagnostico
No suele ser frecuentementediagnosticado, ya que los rasgos físicos pueden ser completamente normales, hasta presentarse las alteraciones neuropsiquiátricas en el desarrollo.
El diagnóstico dependerá de la evaluación por unmédico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinarcromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

Tratamiento:

Hasta el momento no...