Sindromes

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Historia
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron queel defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de unsujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 46XY y las mujeres tienen los cromosomas 46XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY,etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitadde los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el síndrome usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producenesterilidad en la mayoría de los afectados. En otros casos de Síndrome de Klinefelter no se presentan anomalías visibles por lo que pasan completamente inadvertidos, es más algunos individuos incluso no son estériles.
Es un "accidente genético" que se desarrolla en las primeras particiones de la "célula huevo", por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres(creencias de que la culpa podría ser de la edad avanzada de la madre ya hace tiempo que han sido abandonadas por la medicina moderna)

|Diagnóstico |
| Porque frecuentemente no parecen diferentes de los demás, muchos varones XXY probablemente nunca sepan de su |
|cromosoma extra.Pero, si ellos son diagnosticados, hay más oportunidades que sea en una de las siguientes etapas en la |
|vida: antes o poco después del nacimiento, niñez temprana, adolescencia, y en tiempo de adulto (como |
|resultado de algún examen de infertilidad). |
||
|En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus |
|(CVS). En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son |
|examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVSes similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es |
|hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. |
|Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer |
|embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes....