Sintesis

Principio de segregación: símbolos y terminología.
Mendel llevó a cabo cruzamientos experimentales y encontró que en cada caso en la primera generación todos los miembros de la progenie mostraban solamente una de las dos características alternativas; la otra característica desaparecía por completo.

Mendel decidió cruzar entonces los miembros de esa progenie entre sí. El resultado en esasegunda generación fue la aparición de características alternativas en proporciones constantes. Estos factores, dedujo Mendel, tuvieron que estar presentes en las plantas de la primera generación por pares, un miembro de cada par heredado del progenitor masculino y el otro femenino. Los factores apareados se separaban entre ellos cuando las plantas de la primera generación producían células sexuales. Consecuencias de la segregación.
La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.

Cruzamientos monohíbridos y dihíbridos.
Monohíbrido. Se conoce como cruce monohíbrido al individuo que cuyo genotipo contienedos alelos distintos e involucra aun solo caracter. Los monohíbridos producen dos tipos de gamentos; en la descendencia del cruzamiento monohíbrido surgen tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa).
Dihíbridos. Se conoce como cruce dihíbrido a cuyo, individuo que contiene dos alelos distintos en cada locus. Los dihibridos producen cuatro tipos de gametos los cuales se diferencian porque cada una levanparejas distintas de alelos (AB,Ab,aB,ab).

Dominancia y Recesividad.
Dominantes. Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. Noobstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
En este caso los individuos afectados sonusualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.
Recesivos. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en unautosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% encada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genomaproporcional algrado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una...