sociologia ambiental

Introducción


Una anomalía cromosómica se define como cualquier alteración en la dotación de
cromosomas (número) y/o en la morfología de los mismos. Cuando existen uno o más
juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía, y en
general poliploidía). En caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de
monosomía. Si la modificación es en cromosomasincompletos, la denominación es
aneuploidía. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma modificado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, es
desequilibrada. Son consecuencia de roturas y uniones anómalas bajo la influencia de
agentes externos que lacélula no puede reparar. Las alteraciones estructurales
básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción o de un
fragmento sin centrómero.
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido
son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía), ya que las monosomías totales
son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen laanomalía cromosómica
más frecuente y, dentro de éstas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de
Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).
Sólo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que
los que tienen trisomías 18 y 13 mueren, por lo general, antes del primer año. El tipo
de mutación implicado el síndrome deEdwards es una aneuploidía, que afecta por lo
general a un par cromosómico. Son más graves cuando afectan a un autosoma que a
un cromosoma sexual, y más severas las pérdidas de cromosomas (monosomías) que
las ganancias (trisomía). La ausenciacompleta de un par cromosómico es
Incompatible con la vida.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica
que las de losrestantes autosomas y suelen tener un componente de esterilidad. Las
alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner
(45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47, XXX) y el
síndrome de la doble Y (37, XYY). Además, los cromosomas sexuales pueden
experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocacionesentre
dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un
autosoma). El síndrome de Edwards, patología descrita por John H. Edwards en 1960 (Edwards et al, 1960) y más conocida como trisomía E o 18, es una aneuploidía humana que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18, aunque
este grupo de investigadores lo fijaba en el cromosoma17,ese mismo año fue confirmado por Patau et al, y posteriormente por Yunis et al en 1964. También puede presentar este cromosoma parcialmente o un “mosaicismo” en las células fetales. No se ha demostrado la existencia de una mayor incidencia entre individuos de una determinada raza o etnia. Mientras que la trisomía 18 está normalmente asociada conla duplicación del cromosoma completo, existen casosindividuales donde se ha detectado una serie de duplicaciones de distintas regiones del cromosoma 18.



El síndrome de Edwards

Patología de carácter poli-mal formativa, consecuencia de un balance cromosómico incorrecto debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000 - 1/13000 de los individuos nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficasdebido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se ha considerado como una enfermedad de tipo letal,Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no superan el año.. Es tres veces más común en niñas que en niños, aunque sólo hay especulaciones sobre la causa de la hipotética desproporción Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las...