sx turner

Capítulo

12

SÍNDROME DE TURNER

SOCIEDAD

E SPAÑOL A

DE

E NDOCRINOLOGÍA

PEDIÁTRICA

Rosa Alpera Lacruz
Mª Victoria Borrás Pérez
Juan Pedro López Siguero
Isabel Martín Delgado
Coordinador del Capítulo: José Ignacio Labarta Aizpún

1. INTRODUCCION
El síndrome de Turner (ST) se define como la combinación de una serie de hallazgos
físicos característicos y la ausenciatotal o parcial de un cromosoma X. El primer criterio
excluye a aquellas mujeres sin signos clínicos que pueden cumplir conceptualmente los
criterios citogenéticos (1). El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente. Afecta
aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1
por cada 2500 mujeres recién nacidas; se estima que solamente el 1% de losfetos 45,X
sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.
Desde el punto de vista citogenético las alteraciones presentes en el cariotipo de leucocitos
de sangre periférica son variables. En el 50-60% de los casos se demuestra una monosomía
o ausencia completa de un cromosoma X (45,X) y en la mayoría de las veces el cromosoma
X pérdido es de origen paterno.En un 20% de casos se encuentran alteraciones estructurales
en un cromosoma X (monosomía parcial) como delecciones mayores, microdelecciones,
isocromosomas o cromosoma en anillo. El 20% restantes son pacientes con la presencia de
dos o más líneas celulares derivadas del mismo zigoto (mosaicismos) y en al menos una de
ellas existen alteraciones numéricas o estructurales de un cromosoma X; elmosaicismo
puede ser generalizado o estar limitado a un tejido lo que dificulta mucho su diagnóstico
a no ser que se estudie el tejido afecto (2). En la tabla I se presentan los cariotipos más
frecuentes en el ST.
La expresión fenotípica del ST se puede explicar en base a tres teorías: estado de
haploinsuficiencia de genes que normalmente se expresan en los dos cromosomas sexuales
y queescaparían al fenómeno de inactivación, fenómeno de impriting que modifica la
expresión del gen en función de su procedencia, paterna o materna, y por efectos inespecíficos
secundarios al disbalance cromosómico. El amplio espectro de signos somáticos presente
en el ST indica que diferentes genes localizados en el cromosoma X pueden ser responsables
del fenotipo completo. La talla baja se haasociado con haploinsuficiencia de la región
pseudoautosómica de los cromosomas X o Y (región distal a la región Xp22.2); en esta región
asienta el gen SHOX (short-stature homeobox) (Xp22.33) responsable del crecimiento y de
otros hallazgos esqueléticos como la deformidad de Madelung; posiblemente otros genes
localizados en el brazo corto del cromosoma X contribuyan a la variabilidad observada en
elretraso de crecimiento. Aunque no existen hallazgos genéticos que expliquen la afectación
visceral y de tejidos blandos, algunos datos fenotípicos como el linfedema, el pterigium colli
y las anomalías cardíacas se han asociado con la hipoplasia linfática relacionada con genes
que escapan a la inactivación del cromosoma X próximos a la región Xp11.3. Hay varios
genes relacionados con ladisgenesia gonadal como el DFFRX (Drosophilla fat facets related
X en la región Xp11.4), ZFX (zinc finger X en la región distal Xp) y los genes RPS4X (gen que
codifica una isoforma de la proteína ribosomal S4) y DIAPH2 (gen necesario para una normal
función ovárica) que mapean en el Xq (2). Para otros autores la atresia prematura de los
oocitos radica en un disbalance cromosómico.

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2.CLÍNICA
El espectro clínico del ST es muy variable (ver tabla II). Aunque ningún hallazgo
aislado es específico, los mismos confieren en su conjunto un fenotipo muy característico,
que en los casos típicos es prácticamente suficiente para el diagnóstico. El retraso del
crecimiento es el dato más constante presente en más del 90% de los casos. El grado de
expresividad fenotípica, tanto de la talla...