TAREAS BUENAS
Páginas: 2 (290 palabras)
Publicado: 10 de junio de 2014
COLEGIO SANTA TERESITA
CIENCIAS NATURALES
“SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN”
PRESENTADO A:
WILSON ALEJANDRO LARGO TABORDA
PRESENTADO POR:
LIZETH ÁLVAREZ LUNA
GRADO:NOVENO B
FECHA:
21 ABRIL 2014
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Es una enfermedad genética de sobre crecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedades causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande(macroglosia), y peso elevado al nacer (macrostomia).
Las principales causas genéticas a las que puede ser debido el síndrome son:
La pérdida de metilación en el IC2 en el cromosoma materno.
La gananciade metilación en el IC1 en el cromosoma materno.
Mutación del alelo maternal CDKN1C
Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5
Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5
Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de pocainformación sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con laalimentación y el sueño.
Síntomas:
Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele
Pliegues en los lóbulos de las orejas
Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
Anomalías en el oídoexterno y orejas de implantación baja
Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
Ojos grandes y prominentes
Lengua grande, algunas veces protruida
Azúcar bajo en la sangre(hipoglucemia)
Microcefalia leve
Mala alimentación
Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
Convulsiones
BIBLIOGRAFIA: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001186.htm...
CIENCIAS NATURALES
“SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN”
PRESENTADO A:
WILSON ALEJANDRO LARGO TABORDA
PRESENTADO POR:
LIZETH ÁLVAREZ LUNA
GRADO:NOVENO B
FECHA:
21 ABRIL 2014
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Es una enfermedad genética de sobre crecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedades causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande(macroglosia), y peso elevado al nacer (macrostomia).
Las principales causas genéticas a las que puede ser debido el síndrome son:
La pérdida de metilación en el IC2 en el cromosoma materno.
La gananciade metilación en el IC1 en el cromosoma materno.
Mutación del alelo maternal CDKN1C
Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5
Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5
Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de pocainformación sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con laalimentación y el sueño.
Síntomas:
Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele
Pliegues en los lóbulos de las orejas
Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
Anomalías en el oídoexterno y orejas de implantación baja
Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
Ojos grandes y prominentes
Lengua grande, algunas veces protruida
Azúcar bajo en la sangre(hipoglucemia)
Microcefalia leve
Mala alimentación
Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
Convulsiones
BIBLIOGRAFIA: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001186.htm...
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