Tesis fenilcetonuria

INSTITUTO TECNOLÒGICO SUPERIOR DE ACAYUCAN

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN: Causas y Consecuencias de la Fenilcetonuria en el ser humano

AUTORES: Candelario Hernández Christian (090B0044) Cruz López Rosa María (090B0046) García Martínez Arely (090B0050) Hernández Mayo Wendy Janet (090B0052) Parra San Juan Yesenia (090B0061) Tenorio Juárez Cecilia Anahí (090B0071)

INGENIERIA BIOQUÌMICAIBQA-2005-288 401-B


CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LA FENILCETONURIA EN EL SER HUMANO

INTRODUCCIÒN
Las patologías crónicas, son por definición, incurables. Se caracterizan por prolongarse en el tiempo, requerir un contacto periódico y continuo con el equipo de salud y obligar a una gestión cotidiana de la enfermedad. Esto lleva a importantes cambios en la vida y la integridad física, psicológica ysocial del paciente y trastoca la dinámica familiar y su inserción en el entorno social. Dentro de las enfermedades crónicas encontramos las denominadas Errores Congénitos del Metabolismo, Los errores congénitos del metabolismo son genopatías, en donde, la mutación de un gen, como consecuencia de un defecto en la codificación del DNA, produce una anomalía de formación en una proteína enzimáticanecesaria para lograr el buen funcionamiento de una cadena metabólica ; como es el caso de la acumulación de fenilalanina en la Fenilcetonuria.La fenilcetonuria se clasifica como una genopatía siendo una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina que es un aminoácido esencial. La fenilcetonuria clásica consiste en la deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, que convierte lafenilalanina en tirosina. El fracaso del metabolismo tiene por consecuencia la acumulación de fenilalanina en sangre que produce lesión a nivel del sistema nervioso central, originando un grave trastorno del desarrollo mental en los niños afectados, dejando graves secuelas neurológicas y diferentes grados de discapacidad mental si no es detectada a tiempo y una menor producción de melanina, lo queproduce una ausencia relativa de pigmento en piel y pelo.

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CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LA FENILCETONURIA EN EL SER HUMANO Como el trastorno depende de una incapacidad para metabolizar normalmente la fenilalanina, no presenta síntomas en el momento del nacimiento, es necesario realizar la pesquisa neonatal para el diagnóstico precoz permitiendo instaurar inmediatamente el tratamiento, queconsiste en una dieta pobre en fenilalanina, que se inicia poco después del nacimiento y se debe continuar durante toda la vida. Así como también, se deberán realizar controles periódicos de los niveles de fenilalanina en sangre, con el fin de evitar las graves consecuencias que produce. Al tratarse de una enfermedad crónica las desventajas no sólo alcanzan al paciente, sino que involucran aaquellos que están cerca de él. Así, la familia, más que el paciente individual, es una unidad de experiencia y, por ende, una unidad de análisis Esta nueva situación exige al grupo familiar maximizar esfuerzos de adaptación y madurez para que desde esa realidad, el paciente alcance las mayores posibilidades de independencia y aceptación. Este objetivo es muy difícil de lograr y muy frecuentemente seestructuran situaciones inadecuadas que producen el estancamiento de todo el grupo familiar. Tanto la educación, el apoyo familiar, como su funcionamiento adecuado, son fundamentales para que no se deteriore aún más la calidad de vida de todo el grupo. El propósito de éste trabajo es presentar una revisión bibliográfica de la enfermedad: Fenilcetonuria, complementada con entrevistas realizadas adoctores y especialistas en el tema, esto con el fin darla a conocer al público entre los 18 y
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CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LA FENILCETONURIA EN EL SER HUMANO 30, ya que es a esta edad donde hay mayor probabilidad de contraer matrimonio y probablemente engendrar un bebe con esta enfermedad, y el no conocerla desencadenaría diversas consecuencias relacionadas a no recibir un tratamiento...