trabajos

DESORDEN GENÉTICO ,SINDROME DE DOWN (presentes en el momento del nacimiento)
El óvulo contiene 23 cromosomas(son las estructuras celulares quienes contienen los genes) y el espermatozoide también . FECUNDACION= 46 CROMOSOMAS. SD ._Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 paresde cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo)
hipo = debajo

thesis = lo que se pone


En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presenciade un
cromosoma 21 (o parte de él) extra, y ello condiciona una formación patológica en la
estructura y función del cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes
propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra como en los otros
46 cromosomas. Esta es la causa de la enorme variabilidad que se observa entre un
individuo y otro son Síndrome de Down” (Dr. JFlorez, 1994)

“En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presencia de un
cromosoma 21 (o parte de él) extra, y ello condiciona una formación patológica en la
estructura y función del cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes
propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra como en los otros
46 cromosomas. Esta es la causa de laenorme variabilidad que se observa entre un
individuo y otro son Síndrome de Down” (Dr. J Florez, 1994)





INTRODUCCIÓN
Cada año cerca de 4,000 niños nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. Esto quiere decir que 1 de cada 800 a 1,000 bebés tienen el síndrome. John Langdon Haydon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrirlas causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

http://www.nbdpn.org/docs/DS_Sp.pdf


Se le conoce también como TRISOMÍA 21 por la presencia de tres cromo-somas del número 21 y todavía hace algunos años se le llamaba MONGOLISMO, término que tiende a abandonarse por noexistir ninguna relación con la raza mon-gólica. Es la más frecuente de todas las aberraciones cromosómicas, así como la causa más común de retraso mental grave, al punto de que el Síndrome de Down es padecido por uno de cada tres pacientes con trastornos mentales severos. Tie-nen diferente grado de incapacidad mental, pero todos presentan el aspecto de orientales, lo cual dio origen a ladenominación, ya en desuso, de mongolismo.
Es una condición en la cual se parecen más entre los que la tienen, que el parecido que tiene cada niño con sus respectivos padres o sus hermanos. Aunque no todos tienen completos los signos clásicos o estigmas, los pacientes con Sín-drome de Down se pueden reconocer fácilmente, sin temor a equivocarnos, porque una vez se distinguen los rasgos clínicos delsíndrome en un paciente, es fácil re-conocerlos en otros pacientes. Debe tomarse en cuenta, y especialmente por los padres, que la cantidad de estigmas no está en razón directa con la deficiencia mental o el funcionamiento social de cada paciente. Así, pueden encontrarse pocos rasgos clínicos y tener una profunda afectación mental, o bien el paciente puede estar cargado de estigmas y tener una funciónmental que se acerca a lo normal.
DATOS HISTÓRICOS
La primera descripción del Síndrome de Down fue realizada por el médico francés Jean-Etienne Esquirol, efectuada en la obra sobre “Maladies mentales” publicada el año de 1838 en París. Sin embargo, el lenguaje utilizado en esta des-cripción era extravagante, con palabras rebuscadas y muy deprimentes al referirse a los minusválidos mentales,...