Trisomias

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
UE. Instituto Educacional San Antonio

Identificar en que Fase de la Gestación Fetal ocurre la Trisomía con Mujeres Embarazadas en edades comprendidas de 40 a 45 años de edad.


CAPITULO ɪ
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Las enfermedades genéticas son una condición patológica causada por una alteración delgenoma, estas anomalías ocurren con mayor frecuencia debido a fallas de disyunción, es decir, los cromosomas se aparen en forma apropiada pero luego fracasan en la separación prematura de los cromosomas apareados, el riesgo de que estas fallan ocurran aumenta con la edad de la madre.
De las Aneuplodias Autosómicas asociadas con supervivencia después del primer trimestre son las trisomías 13, 18 y 21pudiendo producir embarazos viables en el 70% de los casos.
En las ultimas dos décadas se ha visto un aumento de estas enfermedades, especialmente en las trisomías 13,18 y 21.
Sobre la base de numerosos estudios realizados en diferentes áreas de Norte América, Europa y Australia, la prevalencia de la trisomía 18 se sitúa en el rango de 1 en 3600 a 1 en 8500 (Root and Carey, 1994; Embleton etal., 1996; Forrester and Merz, 1999). El estimado más exacto con mínima influencia de estudios prenatales es del estudio de Utah e indica una frecuencia de aproximadamente 1 en 6000. (Root and Carey, 1994). Dado que la trisomía 18 es una causa cromosómica relativamente común en mortinatos, la frecuencia en el total de nacimientos sería obviamente mayor que esta figura de 1 en 6000.
Hay menosestudios de frecuencia de nacimientos de trisomía 13 que de trisomía 18, pero las estimaciones en los primeros estudios variaban desde 1 en 5000 a 1 en 12000 nacimientos totales. Amplios estudios de población de Dinamarca y el Reino Unido encontraron frecuencia de nacimientos vivos de aproximadamente 1 en 20000 a 1 en 29000 (Goldstein and Nielsen, 1988; Wyllie et al., 1994).
El estudio de Hawaiimencionado arriba detectó una prevalencia en el nacimiento de trisomía 13 de 0,83 por 10.000 nacidos vivos (1 en 12.084) (Forrester and Merz, 1999). La influencia concurrente de diagnosis prenatal y el término subsecuente de fetos afectados modifica las cifras de prevalencia de nacimientos. De esta forma, la mejor estimación de nacimientos vivos con trisomía 13 después de considerar el diagnósticoprenatal es de aproximadamente 1 en 10.000 a 1 en 20.000.
Con respecto a la Trisomia 21 el ECLAM (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) que lo integran 180 hospitales de 9 países en Latinoamérica mediante un estudio, concluyo que la frecuencia del Síndrome de Down a aumentado significativamente, en 1972 1,03x1000 nacimientos y en el 2009 2,93x1000 nacimientos. Mientrasque en otros países ha habido una disminución de tazas de Síndrome de Down, como en Iran que 0,32x1000 nacimientos y en España 0,60x1000 nacimientos.
Venezuela cuenta con una baja población de estas trisomías, colocándose el Síndrome da Down como el más común. El censo que se hizo en el 2002 se llego al total de 13.478 personas, entre niños, adolescentes y adultos con Síndrome de Down, 1 de cada 8millones de nacimientos con Síndrome de Edwars y finalmente 1 de cada 10 millones de niños nacidos con Síndrome de Patau.
En el Estado Miranda, el Síndrome de Down se cuenta como el más común, el número de afectados suele ser mayormente hombres- 1 de cada 4000 varones nacidos y 1 de cada 6000 mujeres. El Síndrome de Patau y Edwars actualmente cuenta con una población aproximada de 1 o 2 personasen todo el Estado, se debe tomar en cuenta que los niños con estos Síndromes no tienen mucha esperanza de vida, por lo tanto, su índice va a ser variable.
El aumento de los nacimientos con dichos Síndromes a causado gran inquietud en el mundo de la medicina a nivel mundial.
OBJETIVOS GENERALES
Conocer en que etapa del desarrollo embrionario ocurre la meiosis, el desarrollo de las trisomías y...