Trisomia 21

El síndrome de Down o trisomía 21 es una malformación congénita cuyo origen es una alteración del cromosoma 21. Consecuencias, diagnóstico y etiología.
El síndrome de Down debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down, el primero en describir esta anomalía en 1866 aunque sin llegar a averiguar nunca las causas que lo producían. Sería en 1958, de la mano del investigador Jérôme Lejeune, cuando sedescubriría que el síndrome es una alteración del cromosoma 21. El síndrome de Down es un conjunto sintomático, o lo que es lo mismo, involucra un grupo de síntomas y signos que concurren en tiempo yforma y que le dotan de una cierta identidad.
Etiología del síndrome de Down
Se conocen tres formas genéticas del síndrome de Down. La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocidacomo trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. Este error se produce en la divisióncelular, bien del esperma o del óvulo, es fortuito y se da en más del 90% de los casos de síndrome de Down.
Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del materialgenético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. Esta alteración comprende un 4% de los casos.

La tercera alteración genética es el mosaicismo, tambiénaccidental y muy poco frecuente. Este error se produce en las primeras divisiones del óvulo fecundado y pueden estar alteradas algunas células, en vez de estarlo todas.
Características del síndrome deDown
El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 bebés, aproximadamente, pudiendo comportar un retraso leve, moderado o grave y es la causa más común de retraso mental.
La incidencia de este síndromeparece estar ligada a la edad de la madre, entre otros factores. Así pues, en madres de 25 años se observa un nacimiento entre 2.000 con el síndrome de Down, mientras que en madres con más de 40...